Klinisch geneticus
Een klinisch geneticus is een arts-specialist die gespecialiseerd is in erfelijkheid en de opvolging van zeldzame en genetische aandoeningen. Klinisch genetici onderzoeken de familiegeschiedenis van de patiënten aan de hand van een genetische stamboom, stellen diagnoses op basis van lichamelijk en genetisch onderzoek zoals een bloedafname of weefselonderzoek, en behandelen en begeleiden patiënten met erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen. Ze adviseren de patiënten en hun familieleden ook over de gevolgen van erfelijke aandoeningen.
Genetisch counselor
Een genetisch counselor begeleidt patiënten bij beslissingen over hun gezondheid en helpt hen om de gevolgen van genetische aandoeningen te begrijpen. Voor een groep van aandoeningen staat de counselor zelf in voor de erfelijkheidsdiagnostiek. Ze bevraagt de familiegeschiedenis aan de hand van een genetische stamboom en genetische onderzoeken na een bloedafname. De counselor geeft advies aan patiënten en familieleden.
Genetisch counselors volgden een gespecialiseerde opleiding in de medische genetica en counseling.
Kinesitherapeuten
De kinesitherapeuten zijn verantwoordelijk voor het klinisch onderzoek van het bewegingsstelsel. Ze adviseren de behandelend kinesitherapeut van de patiënt over manuele therapie, oefentherapie, sport en vrijetijdsactiviteiten.
Psycholoog
De psycholoog ondersteunt patiënten en helpt hen om met de diagnose van een zeldzame, erfelijke aandoening om te gaan. Ze besteedt aandacht aan de levenskwaliteit van de patiënt en bekijkt hoe de patiënt optimaal kan functioneren als partner, binnen het gezin, op school, op het werk of in zijn sociaal leven.