Het klassiek Ehlers-Danlossyndroom (cEDS) is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening. Naar schatting 1 op de 20.000 mensen heeft cEDS.
Bij cEDS is het bindweefsel van de huid aanzienlijk minder sterk. Dat veroorzaakt huidproblemen zoals overmatige rekbaarheid en kwetsbaarheid. De wondgenezing verloopt traag en er vormen zich dunne, perkamentachtige littekens. Zowel kinderen als volwassenen met cEDS krijgen snel en spontaan blauwe plekken, zelfs om banale redenen. Daarnaast hebben patiënten vaak gewrichtsklachten en chronische pijn als gevolg van de hypermobiliteit van hun gewrichten.
Oorzaak
Klassiek EDS wordt veroorzaakt door een gendefect in de genen die coderen voor collageen type V (COL5A1 en COL5A2), en uitzonderlijk in één van de twee genen die coderen voor collageen type I (COL1A1).
Overerving
Het klassiek Ehlers-Danlossyndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat kinderen van een ouder met cEDS een kans hebben van 50 procent om de aandoening over te erven, ongeacht het geslacht van het kind.
Symptomen
- Te elastische, fragiele en kwetsbare huid
- Atrofische littekens
- Makkelijk of spontaan blauwe plekken krijgen
- Hypermobiliteit van de gewrichten
- Complicaties van hypermobiele gewrichten: verstuiking, luxatie, enz.
- Huidplooi in het bovenste ooglid (epicanthusplooien)
- Verkalkte bultjes op onderarmen en -benen
- Goedaardige onderhuidse knobbeltjes rond de hielen van de voeten
- Blauwgrijze, sponsachtige knobbeltjes die voorkomen bij littekens op drukpunten en op plaatsen die makkelijk gekwetst raken zoals de ellebogen en knieën
- Littekenbreuk, navelbreuk, liesbreuk
- Hartklepproblemen
Behandeling
CEDS valt nog niet te genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van de klachten en het voorkomen van complicaties. De aanpak verschilt van persoon per persoon en hangt af van de specifieke symptomen.
Belangrijk
- Breng elke arts die je behandelt op de hoogte van je cEDS-diagnose. Doe dat zeker bij operaties, trauma’s of wondgenezing. Bij het hechten van wonden is extra zorg nodig. Het gebeurt bij voorkeur in twee lagen (zonder spanning) en de hechtingen moeten dubbel zo lang blijven zitten.
- Controles bij de cardioloog zijn aanbevolen vanaf kinderleeftijd.
- Er bestaat een verhoogd risico op een te vroege bevalling omdat de baarmoedermond zwakker is en de hypermobiliteitsklachten toenemen tijdens de zwangerschap, vooral in het bekkengebied. Een natuurlijke vaginale bevalling heeft de voorkeur boven een keizersnede. Door de hypermobiliteit bestaat er een grotere kans op (sub)luxaties.
- Vermijd contactsporten.
- Lichte spierversterkende oefeningen onder begeleiding van een kinesitherapeut zijn aan te raden.