- Arthrochalasia EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- Kyfoscoliose EDS (kEDS)
- Spondylodysplastisch EDS (spEDS)
- Musculocontracturaal EDS (mcEDS)
- Myopathisch EDS (mEDS)
- Parodontaal EDS (pEDS)
- Brittle corneasyndroom (BCS)
Arthrochalasia EDS (aEDS)
Arthrochalasia EDS komt voor bij minder dan één op de 1 miljoen mensen. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd en wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen COL1A1 en COL1A2.
Symptomen
- Aangeboren dubbele heupluxatie
- Ernstige gegeneraliseerde hypermobiliteit met meerdere (sub)luxaties
- Hyperelasticiteit van de huid
Dermatosparaxis EDS (dEDS)
Dermatosparaxis EDS komt voor bij minder dan één op de 1 miljoen mensen. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd en wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen ADAMTS2.
Symptomen
- Extreem kwetsbare huid
- Typische uiterlijke kenmerken in het gezicht en aan de schedel
Kyfoscoliose EDS (kEDS)
Kyfoscoliose EDS komt voor bij minder dan één op de 1 miljoen mensen. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd en wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen PLOD1 en FKBP14.
Symptomen
- Aangeboren verminderde spierspanning (hypotonie)
- Aangeboren of vroeg ontstane kyfoscoliose
- Gegeneraliseerde hypermobiliteit met (sub)luxatie (met name schouders, heupen en knieën)
Spondylodysplastisch EDS (spEDS)
Spondylodysplastische EDS komt voor bij minder dan één op de 1 miljoen mensen. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd en wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen B3GALT6, B4GALT7 en SLC39A13.
Symptomen
- Kleine lengte. De afwijking wordt groter tijdens de kindertijd
- Spierhypotonie: variërend van aangeboren ernstig verminderde spierspanning tot later ontstane mild verminderde spierspanning
- Buiging in de botten van armen en/of benen
Musculocontracturaal EDS (mcEDS)
Musculocontracturaal EDS komt voor bij minder dan één op de 1 miljoen mensen. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd en wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen CHST14 en DSE.
Symptomen
- Meerdere aangeboren contracturen (dwangstand van gewricht of lichaamsdeel)
- Typische uiterlijke kenmerken in het gezicht en aan de schedel die zichtbaar zijn bij de geboorte of worden in de vroege kindertijd
Myopathisch EDS (mEDS)
Myopathisch EDS komt voor bij minder dan één op de 1 miljoen mensen. De aandoening wordt autosomaal dominant of recessief overgeërfd en wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen COL12A1.
Symptomen
- Aangeboren verminderde spierspanning (hypotonie) of spierafname (spieratrofie) die verbetert met het ouder worden
- Contracturen (dwangstand) van de gewrichten die dicht bij het lichaam liggen: knie, heup elleboog
- Hypermobiliteit van de gewrichten die verder van het lichaam liggen
Parodontaal EDS (pEDS)
Parodontaal EDS komt voor bij minder dan één op de 1 miljoen mensen. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd en wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen C1R en C1S.
Symptomen
- Ernstige, slecht te behandelen parodontitis (tandvleesontsteking) in de kindertijd of adolescentie
- Pretibiale plaques: vaatvernauwing aan de voorkant van de onderbenen
Familiestamboom waarbij een eerstegraads familielid aan de criteria voldoet
Brittle corneasyndroom (BCS)
Brittle corneasyndroom komt voor bij minder dan één op de 1 miljoen mensen. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd en wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen ZNF469 en PRDM5.
Symptomen
- Dun hoornvlies
- Toenemend kegelvormig hoornvlies (keratoconus) vanaf relatief jonge leeftijd
- Progressieve keratoglubus (bolvormig uitstulpend hoornvlies) die op relatief jonge leeftijd ontstaat
- Blauw gekleurd oogwit