Waarom verwijzen naar de dienst Medische genetica?
Je kan terecht bij de dienst Medische genetica om de diagnose van het Ehlers-Danlossyndroom of een andere erfelijke aandoening te bevestigen of uit te sluiten.
Onderzoeken
- We onderzoeken de persoonlijke en familiale voorgeschiedenis van de patiënt en maken een stamboom op.
- We voeren een klinisch onderzoek uit en bevragen de patiënt over zijn klachten en symptomen.
- Soms vragen we gegevens op van eerder uitgevoerde medische onderzoeken (bv. beeldvorming, bloedafnames).
Wat doet het team?
Op basis van de bevindingen tijdens de consultatie beslissen de arts of de genetisch consulent of een bloedafname voor de opstart van een genetisch onderzoek zinvol is.
Het team zorgt ook voor de multidisciplinaire opvolging van mensen bij wie een erfelijke aandoening werd vastgesteld. We organiseren raadplegingen, voeren genetische testen uit en doen aan wetenschappelijk onderzoek voor een beter inzicht in erfelijke ziektes.
Voor 12 van de 13 types EDS kan de diagnose (doorgaans) bevestigd worden met een genetisch onderzoek.
Welke patiënten kan je verwijzen?
Je kan patiënten verwijzen naar de dienst Medische genetica als ze last hebben van een van de volgende symptomen of medische problemen:
- Cardiovasculaire problemen: dilatatie of dissectie van de thoracale aorta, arteriële aneurysma’s, dissecties of rupturen, arteriële tortuositeit, ernstige onbegrepen bloedingen, enz. Je kan de patiënt ook verwijzen als een eerste- of tweedegraadsverwant voor of op de leeftijd van 50 jaar plots overleed aan een bloeding, arteriële dissectie of ruptuur of om een onbekende reden.
- Structurele internistische problemen: abdominale hernia’s (liesbreuk of navelbreuk, meerdere of terugkerende abdominale hernia’s), onbegrepen scheuren of rupturen van organen (bv. lever, milt), holle organen (darmen, uteriene ruptuur), darmperforatie op jonge leeftijd, meerdere onverklaarde verzakkingen van de organen, onverklaarde baarmoederscheur tijdens de zwangerschap.
- Structurele oogafwijkingen: lens(sub)luxatie, netvliesloslating, enz.
- Dysmorfe uiterlijke kenmerken: dysmorfe gezichtskenmerken, gespleten huig, een abnormaal grote of kleine gestalte, verkorte ledematen, abnormaal lange en slanke vingers (arachnodactylie), enz.
- Skeletafwijkingen: ernstige scoliose (met nood aan een korset of chirurgie), een ernstige pectus excavatum of carinatum, contracturen, terugkerende botbreuken en aangeboren afwijkingen zoals bilaterale klompvoeten, bilaterale heupdislocatie, enz.
- Huidafwijkingen: atrofische littekens (dun en gedilateerd), extreem fragiele huid, heropenening van een wonde na een operatie, enz. Twijfel je bij de beoordeling van de huid of littekens, voeg dan foto’s toe.
- Longen: spontane of herhaaldelijke klaplong.
- Ontwikkeling: motorische en/of verstandelijke ontwikkelingsachterstand.
- De patiënt heeft een familielid met een bewezen pathogene mutatie die tot een erfelijke bindweefselaandoening of een ander erfelijk syndroom leidt.
- Verdere opvolging van patiënten met een moleculair bevestigde genetische aandoening.
Kinderen tot en met 12 jaar: altijd verwijzen
Kinderen met veralgemeende hypermobiliteit kunnen altijd terecht bij de dienst Medische genetica, ook als ze naast hypermobiliteit geen andere medische problemen hebben.
Welke patiënten kan je niet verwijzen?
De meeste patiënten met hypermobiliteit, al dan niet in combinatie met gewrichtsklachten, hoeven niet verwezen te worden naar de dienst Medische genetica. Voor deze patiënten is DNA-diagnostiek niet mogelijk of niet zinvol. Ook een kinderwens is bij deze patiënten geen indicatie voor een verwijzing naar Medische genetica.