Het Ehlers-Danlossyndroom (EDS) is een verzamelnaam voor een diverse groep van erfelijke bindweefselaandoeningen die worden veroorzaakt door een fout in een gen. Bindweefsel is een essentieel ondersteunend weefsel in vele organen en structuren in het lichaam.
Gemeenschappelijk kenmerk: afwijking in het collageen
Bij de verschillende EDS-types is er sprake van een afwijking in het collageen. Collageen zorgt ervoor dat het bindweefsel niet onbeperkt kan worden uitgerekt en vormt de basis van het steunweefsel op meerdere plaatsen in het lichaam.
Symptomen van EDS
De afwijking veroorzaakt symptomen in verschillende systemen: het musculoskeletaal systeem (pezen, ligamenten, spieren, gewrichten en botten), de huid, het hart en de bloedvaten, de maag, de darmen en de ogen maar ook andere weefsels en organen kunnen getroffen worden.
De voornaamste symptomen van EDS zijn:
- Een broze en overrekbare huid
- Wondjes genezen slecht en veroorzaken dunne littekens
- Makkelijk blauwe plekken krijgen
- Te beweeglijke (hypermobiele) of minder stevige en soepelere (hyperlaxe) gewrichten
- Broze weke weefsels
Aantal patiënten
We schatten dat 1 op de 5.000 à 10.000 mensen EDS hebben. Sommige types van EDS komen vaker voor dan andere. Bij de types waarvan we het genetisch defect kennen, komen het klassieke en het vasculaire type het meest voor.