Het vasculair Ehlers-Danlossyndroom (vEDS) is een zeldzame, genetische bindweefselaandoening. Naar schatting heeft tussen de 1 op de 50.000 en 1 op de 150.000 mensen vEDS.
Oorzaak
Vasculair EDS wordt veroorzaakt door een gendefect (mutatie) in het gen dat codeert voor collageen type III (COL3A1). Het COL3A1-gen is verantwoordelijk voor de productie van collageen type III, een belangrijk eiwit in het bindweefsel dat stevigheid en structuur geeft. Door de mutatie is het bindweefsel minder stevig. Collageen type III komt vooral voor in de huid, bloedvaten en in de wand van holle organen zoals slagaders, darmen en baarmoeder.
Overerving
Vasculair EDS wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat kinderen van een ouder met vEDS een kans hebben van 50 procent om de aandoening te erven, ongeacht het geslacht van het kind.
Symptomen
- Arteriële ruptuur op jonge leeftijd (jonger dan 40 jaar)
- Spontane darmperforatie, zonder aanwijzingen voor diverticulose of een andere darmaandoening
- Scheuren van de baarmoeder in het derde trimester, zonder voorgeschiedenis van keizersnede of ernstig inscheuren
- Fistel tussen een slagader en een ader (zonder voorafgaand trauma), meer specifiek een carotido-caverneuze fistel
- Blauwe plekken die spontaan verschijnen of op ongebruikelijke plekken, zoals wangen of rug
- Dunne, doorschijnende huid met toegenomen vaattekening
- Karakteristieke gelaatskenmerken: dunne lippen, kleine kin, smalle spitse neus, opvallende en grote ogen
- Spontane klaplong
- Vroege veroudering van de huid
- Klompvoet
- Aangeboren heupdislocatie
- Hypermobiliteit van de kleine gewrichten
- Pees- en spierscheuren
- Uitpuiling van het hoornvlies
- Terugtrekkend gevoelig tandvlees
- Vroege spataders (onder de 30 jaar bij vrouwen)
Behandeling
Vasculair EDS is momenteel niet te genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties. De aanpak verschilt van persoon per persoon en hangt af van de specifieke symptomen.
Meestal coördineert een kinderarts, cardioloog of vaatchirurg de behandeling.
Belangrijk
- Breng elke arts die je behandelt op de hoogte van je vEDS-diagnose.
- Vermijd contactsporten en zware fysieke inspanningen zoals gewichtheffen.
- Bij het hechten van wonden is extra zorg nodig. Het gebeurt bij voorkeur in twee lagen (zonder spanning) en de hechtingen moeten dubbel zo lang blijven zitten.
- Ingrijpende diagnostische onderzoeken, zoals angiografie, katheterisatie en coloscopie mogen alleen om dringende redenen worden uitgevoerd omwille van het verhoogde risico op vaatcomplicaties.
- Laat bij lichte kwetsuren onderzoeken of er geen bloedvaten gescheurd of geperforeerd werden.
- Laat regelmatig je bloeddruk controleren en indien nodig behandelen met medicatie.
- Laat regelmatig je bloedvaten controleren door een cardioloog of vaatchirurg.
- Vlieg, rook of vape niet als je al eerder een klaplong had.
- Zwangere vrouwen lopen een verhoogd risico op vroegtijdige bevalling en baarmoederscheuring. Volg het advies van een cardioloog, vaatchirurg en gynaecoloog.