Elk type van het Ehlers-Danlossyndroom (EDS) heeft zijn eigen klinische diagnostische criteria. Dat zijn een reeks symptomen en kenmerken die we bij elk subtype van de aandoening waarnemen. Als iemand voldoet aan de diagnostische criteria voor een type van EDS, voeren we een genetische test uit om de diagnose te bevestigen.
Diagnostische aanpak om EDS vast te stellen
Bij het vermoeden van een moleculaire genetische bindweefselaandoening kan je terecht op de bindweefselpoli. De opvolging bestaat uit verschillende stappen:
Diagnostische intake
- Gesprek over de klachten en de persoonlijke en familiale voorgeschiedenis
- Uitgebreid klinisch onderzoek
- Opmaak van een genetische stamboom
- Vervollediging van het medisch dossier
- Opstart van moleculair genetisch onderzoek via een bloedafname, als dat nodig is. De patiënt kan opgenomen worden in de genetische conventie.
Bespreking van het resultaat
We bespreken de resultaten van het genetisch onderzoek en de diagnose met de patiënt. Als we een genetisch zeldzame ziekte vaststellen, maken we een ‘attest zeldzame ziekten’ op dat de patiënt kan voorleggen aan zorgverleners en mutualiteiten om aan te tonen dat hij een zeldzame ziekte heeft.
Advies voor kinesitherapie op maat
De kinesitherapeuten beoordelen of manuele therapie en oefentherapie nodig zijn en hoe we die het best aanpakken. We gaan ook na of de patiënt kan sporten. Indien nodig maken we een attest E-pathologie op dat de patiënt recht geeft op extra beurten kinesitherapie.
Verdere consultaties
Als dat nodig is, verwijzen we patiënten naar andere zorgverleners, zoals een ergotherapeut, een podoloog, een psycholoog, een cardioloog, of experten uit andere medische specialismen.