Bij hemochromatose stapelt zich in diverse organen, waaronder ook de lever, ijzer op. Bij sommige patiënten kan dat na verloop van tijd de lever beschadigen.
Erfelijkheid
Bij erfelijke vormen van hemochromatose is de oorzaak primair. In dat geval is er een mutatie in het HFE-gen op chromosoom 6. Patiënten kunnen homozygoot zijn voor Cys282Tyr of compound heterozygoot voor Cys282Tyr en His63Asp.
De ijzeropstapeling kan ook secundair zijn, bij overgewicht en overmatig alcoholgebruik.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van een genetische bloedtest. Ook eerstegraadsverwanten van patiënten met hereditaire hemochromatose of erfelijke ijzeropstapeling moeten worden getest.
Behandeling
De behandeling bestaat uit aderlatingen. Die kunnen zowel in het dagziekenhuis BAS van het UZ Gent als bij de huisarts gebeuren.