Wat zijn zeldzame aandoeningen?
U hebt een zeldzame aandoening als die aandoening bij een klein aantal mensen voorkomt, meer bepaald bij minder dan 1 op de 2.000 mensen. Een aandoening kan zeldzaam zijn in een regio, maar veelvoorkomend in een andere. Er bestaan ook zeldzame varianten van veelvoorkomende aandoeningen.
De zeldzaamheid brengt specifieke problemen met zich mee. De symptomen herkennen is vaak een heuse uitdaging. Soms zijn ze al zichtbaar bij de geboorte, soms pas in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd.
De oorzaak van een zeldzame aandoening kan een afwijking zijn in uw erfelijk materiaal. We spreken dan van een genetische oorsprong. Dit is niet altijd zo. Tot op de dag van vandaag is de oorzaak vaak onbekend.
Europese samenwerking
De Vlaamse overheid erkent het UZ Gent als ziekenhuis met een functie zeldzame ziekten.
Het Hartcentrum en het Aortateam werken onder leiding van prof. dr. Julie De Backer ook actief mee in de Europese werkgroep voor zeldzame bloedvataandoeningen VASCERN (European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases).
Binnen VASCERN zijn we hoofdzakelijk betrokken in twee ziektespecifieke werkgroepen:
- de groep voor erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta (Heritable Thoracic Aortic Disease, HTAD)
- de groep voor middelgrote arteriën (Medium Size Artery Disease, MSA)
In dit filmpje ziet u een korte samenvatting van VASCERN.
Erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta
Deze groep werkt rond thoracale aorta-aneurysmata en aortadissecties die in families voorkomen of genetisch bepaald zijn. Die aandoeningen kunnen op zich voorkomen of in combinatie met andere ziektebeelden. In dat laatste geval spreken we van een syndroom.
Voor een aantal van die aandoeningen is het onderliggend genetisch defect bekend. Voor een groot deel van de patiënten blijft de oorzaak van hun aandoening evenwel onbekend. Momenteel zijn meer dan een dozijn genen bekend die deze aandoeningen veroorzaken.
Aandoeningen die deze groep onder de loep neemt:
- (neonataal) syndroom van Marfan
- syndroom van Loeys-Dietz
- aneurysma-osteoarthritis-syndroom
- multisystemisch gladde spierceldysfunctie-syndroom
- familiaal thoracale aorta-aneurysmata- en dissecties
Middelgrote arteriën
De focus van deze werkgroep ligt op het Vasculair Ehlers Danlos Syndroom. Andere aandoeningen die de middelgrote arteriën aantasten zijn de ziekte van Kawasaki, (spontane) coronaire arteriële dissecties en fibromusculaire dysplasie.
Meer informatie
Voor meer info over genetica, Europese referentienetwerken en de werkgroep voor hart- en vaataandoeningen, surf naar: