Diagnose
Vaak stelt een kinderarts-endocrinoloog de diagnose 'syndroom van Turner' naar aanleiding van een consultatie wegens een kleine gestalte of afbuigende lengtegroei, of wegens een uitblijvende puberteit. Soms volgt de diagnose door de typische 'Turner stigmata': webbed nek, lymfoedeem, schildvormige thorax, wijd uiteenstaande tepels, pectus excavatus, laag ingeplante haargrens, laag ingeplante oren en oorschelpafwijkingen, nagelafwijkingen.
1. webbed neck – 2. lymfoedeem – 3. schildvormige thorax, wijd uiteenstaande tepels, pectus excavatus
4. laag ingeplante haargrens – 5. laag ingeplante oren met oorschelpafwijkingen – 6. nagelafwijkingen
Een kleiner dan verwachte lengtegroei kan ook het enige teken zijn van een onderliggend Turnersyndroom. Daarom is het van belang bij élk meisje met een afbuigende lengtecurve of een groei onder haar genetisch doellengtegebied een karyotypering aan te vragen, ook in afwezigheid van andere Turnerstigmata. Zelfs dan blijft onderdiagnose een belangrijk probleem. De diagnose wordt bevestigd door bepaling van het karyotype.
Groeihormoon
Eens de diagnose gesteld, fungeert de kinderarts-endocrinoloog vaak als coördinator voor de diagnostische uitwerking. Een behandeling een met groeihormoon kan een aanzienlijke lengtewinst opleveren van meer dan 7 cm. Zonder die behandeling ligt de eindlengte vaak 20 cm onder de gemiddelde ouderlengte.
We verkrijgen betere resultaten bij een start op jonge leeftijd, een langere behandelingsduur, een hoge dosis groeihormoon en een grote gemiddelde ouderlengte. De meisjes verdragen de behandeling doorgaans goed, maar er zijn geen langetermijnresultaten bekend voor een behandelingsduur van meer dan 10 jaar of met heel hoge dosissen.
Puberteit induceren
Rond de leeftijd van 10 -11 jaar peilen we naar de gonadale reserve. Bij 70 à 80 % van de Turnermeisjes is de ovariële functie onvoldoende en moet de puberteit geïnduceerd worden.
De leeftijd en het tempo waarop we starten met oestrogeensuppletie bepalen we zodat de puberteit samenvalt met die van leeftijdsgenootjes, maar zonder de eindlengte in het gedrang te brengen. Oestrogenen versnellen immers de botrijping. Doorgaans wordt gestart rond 12 jaar en worden de dosissen geleidelijk verhoogd over de volgende vier jaar. Maar ook bij een laattijdige diagnose levert een gecombineerde behandeling van groeihormoon en oestrogenen nog een aanzienlijke lengtewinst op.
Overgang naar volwassenenendocrinoloog
Eén van de belangrijkste uitdagingen voor ons team is om de overgang naar de endocrinoloog voor volwassenen optimaal voor te bereiden. Geleidelijk aan wisselen ouders en adolescente van plaats in hun communicatie met de arts. We stimuleren de jonge vrouw om haar lichaam te leren kennen en begrijpen.
Zijzelf bepaalt samen met haar ouders en haar arts wanneer het tijd is om de fakkel over te dragen. Doorgaans is dat tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar. De kinderendocrinologische follow-up wordt afgerond met een aantal oppuntstellende onderzoeken en een gemeenschappelijke consultatie met de volwassenenendocrinoloog.