Hartaandoeningen
Aangeboren hartafwijkingen
Aangeboren hartafwijkingen komen vaak voor bij vrouwen met het syndroom van Turner (40 % tegenover 0,8 % bij de algemene bevolking). Het meest frequent zijn de afwijkingen ter hoogte van de linkerharthelft, met bicuspiede aortaklep en coarctatio als de meest bekende. Een chirurgische en medicamenteuze behandeling kan daarbij aangewezen zijn.
Ook progressieve dilatatie of uitzetting van de aorta komt vaker voor (8,4 %). Dilatatie van de aorta kan een vroegtijdige dissectie of scheuren van de aortawand veroorzaken. Ook dat komt bij vrouwen met het Turnersyndroom vaker voor dan bij de algemene bevolking en is een belangrijke oorzaak van vroegtijdig overlijden.
Hoge bloeddruk
1 op de 3 jonge meisjes en 1 op de 2 volwassen met het syndroom van Turner heeft een te hoge bloeddruk (hypertensie). Dat kan leiden tot snellere degeneratie van de bloedvaten met als gevolg: aderverkalking, aantasting van de hartbloedvaatjes, herseninfarct, nieraantasting, oogaantasting …
De behandeling bestaat uit het aanpassen van de levensstijl: dieet met zout- en vetrestrictie, matige alcoholconsumptie, niet roken en voldoende lichaamsbeweging. Vaak is er bij de behandeling een combinatie nodig van verschillende medicijnen.
Cardiale opvolging
Bij de diagnose
Omdat hartafwijkingen bij vrouwen met het syndroom van Turner vaker voorkomen, is een uitgebreide cardiale evaluatie bij de diagnose noodzakelijk. Ook nadien is een verdere opvolging belangrijk.
Verdere opvolging
Klassiek bestaat een cardiologisch onderzoek uit een uitgebreid klinisch onderzoek, een bloeddrukmeting aan de bovenste en onderste ledematen, een ECG en een echocardiografie.
Op volwassen leeftijd komen daar nog deze onderzoeken bij: een 24-uurs bloeddrukmeting en een MRI van het hart en de aortaboog. Omdat afwijkingen ter hoogte van de aorta geleidelijk ontstaan, ook bij patiënten zonder gekende risicofactoren of afwijkingen, moeten patiënten regelmatig opgevolgd worden: om de 3 à 5 jaar bij volwassenen.
Tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap is het risico op aortadilatatie en -dissectie sterk verhoogd. Een uitgebreide evaluatie met een MRI is daarom noodzakelijk alvorens een zwangerschap te overwegen. Bovendien is herhaaldelijke echocardiografische controle nodig, bij voorkeur tijdens het eerste, het tweede en het derde trimester.