Het Turnersyndroom werd genoemd naar dr. Henry Turner. Hij beschreef in 1938 als één van de eerste de klinische kenmerken van dit syndroom bij vrouwen. Het syndroom komt voor bij één op de 2000 à 2500 levendgeboren meisjes en is te wijten aan een chromosomale afwijking.
Chromosomen zijn de dragers van ons genetisch materiaal en in normale omstandigheden hebben mensen 46 chromosomen, waarvan twee geslachtschromosomen (X- en Y-chromosoom). Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Hun chromosomenkaart kan geschreven worden als 46,XX. Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom, hun chromosomenkaart is 46,XY.
Fout in de celdeling
Bij vrouwen met Turnersyndroom ontbreekt een tweede X-chromosoom in een gedeelte van de lichaamscellen (mozaïcisme 45,X/46,XX) of in alle lichaamscellen (monosomie X of 45,X).
Sommige Turnervrouwen hebben twee X chromosomen, bij hen is één van de twee X-chromosomen afwijkend in structuur. Andere Turnervrouwen kunnen naast de X-chromosoomafwijkingen bijkomend materiaal van het Y-chromosoom dragen. Bij hen is het belangrijk de gonaden vroegtijdig te verwijderen, gezien het risico op ontaarding.
De oorzaak van het Turnersyndroom is een fout in de celdeling voor of na de bevruchting.
Verhoogd risico op gezondheidsproblemen
Gezien het verhoogde risico op bepaalde gezondheidsproblemen is het belangrijk om bij Turnervrouwen nazicht te verrichten voor eventueel aangeboren hart- en nierproblemen. Ook neus-keel-oor-, orthopedische en endocrinologische problemen komen frequenter voor.
Infertiliteit ten gevolge van ovarieel falen is een belangrijk probleem bij vrouwen met Turnersyndroom. Slechts een minderheid van hen kan spontaan zwanger worden. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt meestal aangeraden bij die zwangerschappen gezien het verhoogd risico op een chromosoomafwijking bij het kind.