Koppels met kinderwens waarvan de vrouw het syndroom van Turner heeft, moeten vaak kiezen voor een eiceldonatie om zwanger te kunnen worden. Gezien de potentiële risico's tijdens een eventuele zwangerschap (hart- en vaatafwijkingen, hypertensie …) is een adequate preconceptionele voorbereiding van groot belang.
Risico op complicaties
Turnervrouwen hebben vaker last van schildklierproblemen (hypothyreoidie), overgewicht of obesitas wat extra problemen kan geven tijdens een zwangerschap. Ook aangeboren afwijkingen van hart - en bloedvaten zijn niet zeldzaam en kunnen tijdens de zwangerschap of postpartum ernstige complicaties veroorzaken, zoals de gevreesde aortadissectie.
Omwille van hun kleine gestalte en disproportionele groei wordt meestal gekozen voor een geplande keizersnede (primaire sectio).
Onvruchtbaarheid
Slechts 20 tot 30 % van de vrouwen met het syndroom van Turner heeft een spontane puberteitsontwikkeling, meestal vrouwen met mozaïcisme. Uiteindelijk komt 2 tot 5 % van hen tot een eerste menstruatie.
De kans is echter groot dat ook die vrouwen een voortijdig ovarieel falen ontwikkelen, wat uiteindelijk voorkomt bij meer dan 95 % van de vrouwen met het syndroom van Turner. Door dit prematuur ovarieel falen worden vrouwen met syndroom van Turner al op jonge leeftijd onvruchtbaar. Slechts een minderheid (2 %) wordt spontaan zwanger. Vooral die onvruchtbaarheid is psychisch vaak moeilijk om dragen.
Eigen eicellen of eiceldonatie
Zwangerschap is voor vrouwen met het syndroom van Turner mogelijk via eigen eicellen (in het geval van mozaïcisme) of via eiceldonatie.
Eigen eicellen
Als Turnervrouwen met eigen eicellen zwanger willen worden, raden we preconceptioneel genetisch advies ten sterkste aan omdat er een groter risico op chromosomale afwijkingen en een miskraam bestaat. Er kan gekozen worden voor een ICSI-behandeling met pre-implantatie genetische screening. Prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap is aangewezen.
Eiceldonatie
De meeste Turnervrouwen die zwanger willen worden zullen echter gebruik moeten maken van eiceldonatie. Ze hebben mogelijk iets lagere kansen op een zwangerschap dan andere vrouwen die zwanger willen worden via eiceldonatie. Er is ook een hogere kans op een miskraam en vroeggeboorte.
Ook van belang is de verhoogde kans op complicaties tijdens de zwangerschap: diabetes, hypothyreoidie, hypertensie, IUGR, pre-eclampsie, aortadissectie met mogelijk de dood als gevolg.
Om zwanger te worden via eiceldonatie is een goede voorbereiding van de uterus en het endometrium noodzakelijk. Optimaal worden vrouwen gedurende 1 à 2 jaar voorbereid via hormonale substitutie met oestradiol en progesteron.
Verloop eiceldonatie
Turnervrouwen die zich bij de afdeling Reproductieve geneeskunde het UZ Gent aanmelden voor eiceldonatie, worden gezien door de arts, de vroedvrouw en de fertiliteitconsulent.
Voor de behandeling
Voor de eiceldonatiebehandeling start, wordt een cardiologisch onderzoek – ECG, echocardiografie en MRI – en een onderzoek bij de endocrinoloog afgesproken – schildklierfunctie, glycemie, leverfunctie, bloeddruk, gewicht.
Wordt een afwijking aan het hart of de bloedvaten of een ernstige leveraandoening vastgesteld, dan is een zwangerschap absoluut af te raden en wordt geen behandeling gestart.
ICSI
De gedoneerde eicellen, verkregen na hormonale stimulatie van de donor, worden via ICSI bevrucht met de zaadcellen van de partner. Er wordt bij voorkeur 1 embryo teruggeplaatst om een tweelingzwangerschap uit te sluiten, want dat houdt een extra zwangerschapsrisico in.
Het baarmoederslijmvlies wordt hormonaal voorbereid. We streven naar een endometriumdikte van 7 mm of meer.
Hoogrisicozwangerschap
Een zwangerschap bij een vrouw met het syndroom van Turner is een hoogrisicozwangerschap. Eens een zwangerschap gerealiseerd, worden vrouwen met het syndroom van Turner immers geconfronteerd met specifieke risico's.
Risico op miskraam
Het eerste trimester kan gepaard gaan met een verhoogd risico op een miskraam omdat uteriene anomalieën vaker voorkomen, hoewel de meningen daarover verschillen. Zo varieert het gerapporteerd miskraamrisico van 7 tot 40 %.
Risico op een chromosale afwijking
Bij een spontane zwangerschap is het risico op een baby met een chromosomale afwijking verhoogd en dient men de zwangere vrouw de mogelijkheid van prenatale diagnostiek aan te bieden.
Cumulatie van risico's
Tijdens de zwangerschap moeten we aandacht hebben voor de reeds vaak bestaande medische problemen zoals obesitas, arteriële hypertensie, gestoorde levertesten, gestoorde nierfunctie, diabetes mellitus en auto-immune hypothyroidie.
In feite cumuleert een zwangerschap bij vrouwen met het syndroom van Turner de bovengenoemde problemen met het risico van congenitale hartafwijkingen en hypertensie geassocieerd aan het syndroom van Turner, het risico op pre-eclampsie geassocieerd aan eiceldonatie, én de toegenomen cardiale belasting eigen aan en zwangerschap.
Het grootste risico ligt in ernstige cardiovasculaire complicaties zoals aortadissectie (2 %), ernstige hypertensie of ventriculaire insufficiëntie.
Nauwe opvolging noodzakelijk
Tijdens de zwangerschap is een nauwe opvolging van de vrouw noodzakelijk. Die bestaat uit regelmatige artsbezoeken met controle van de vitale parameters, controle van lever- en nierfunctie en een nauwe cardio-vasculaire follow-up.
Anderzijds moeten we ook bewust zijn van het verhoogde risico op intra-uteriene groeirestrictie. Het foetaal welzijn moet worden opgevolgd met regelmatig echografieën om de foetale groei en de uteroplacentaire circulatie te controlen.
Samengevat: een zwangerschap bij vrouwen met het syndroom van Turner houdt een groot risico in en vereist absoluut een multidisciplinaire aanpak, met als doel maternele complicaties te vermijden en de neonatale uitkomst te verbeteren.