Het Loeys-Dietz-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in de erfelijke code van een van de zes genen in de TGFβ pathway (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, SMAD2, TGFB3, TGFB2). Door deze verandering maakt het lichaam minder of minder goed werkend bindweefsel aan.
Goed werkend bindweefsel biedt ondersteuning en bescherming in het hele lichaam, bijvoorbeeld in het oog, de bloedvaten, de spieren en de gewrichten. Het syndroom komt dus tot uiting in verschillende lichaamsdelen.
