Mensen met het Loeys-Dietz-syndroom hebben uiteenlopende lichamelijke kenmerken. Ook de ernst van de afwijkingen verschilt van persoon tot persoon. Hier sommen we de meest voorkomende kenmerken op.
Hart en bloedvaten
Bij een meerderheid van de mensen met het Loeys-Dietz-syndroom zet op termijn de aortawortel uit. De aorta of lichaamsslagader is de grootste slagader. Hij vertrekt uit het hart en brengt zuurstofrijk bloed naar het hele lichaam. De aortawortel is het eerste deel van deze lichaamsslagader. Het is ook mogelijk dat de aorta verderop uitzet. Hoe meer de aorta uitzet, hoe kwetsbaarder hij wordt.
In sommige gevallen leidt die kwetsbaarheid tot een scheur in de wand: een aortadissectie. Er bestaan twee types:
- Aortadissectie type A: dit type is vaak levensbedreigend en moet met spoed worden geopereerd.
- Aortadissectie type B: dit is ook een belangrijk medisch probleem maar het wordt meestal, of toch zeker in eerste instantie, met medicatie behandeld. De uitzetting van de aorta moet goed opgevolgd en behandeld worden om de evolutie naar een dissectie te voorkomen.
Soms kronkelt de aorta. Ook andere slagaders kunnen uitzetten of meer kronkelen dan gewoonlijk. Door uitzettingen in de hoofd- en halsbloedvaten hebben patiënten een verhoogd risico op een hersenbloeding.
De meeste patiënten met het Loeys-Dietz-syndroom nemen medicatie om de groei van de aorta te vertragen. Het type medicatie kan verschillen van patiënt tot patiënt. Meestal schrijven artsen bètablokkers (atenolol, propranolol, bisoprolol, metoprolol) en angiotensinereceptorblokkers (losartan, irbesartan) voor. Een goede controle van de bloeddruk is zeer belangrijk. Soms krijgen patiënten een combinatie van verschillende geneesmiddelen.
Als de aorta te breed wordt (meestal vanaf 45 mm), kan een chirurgische ingreep nodig zijn.
Naast een uitzetting van de aorta kunnen patiënten met het Loeys-Dietz-syndroom last hebben van een doorslaande mitralisklep (mitralisklepprolaps). De mitralisklep is de hartklep tussen de linkervoorkamer en linkerkamer. Door het doorslaan kan de klep gaan lekken waardoor er bloed terugvloeit naar de longen. Soms is een operatie nodig om de lekkage te verminderen.
Skelet
Mensen met het Loeys-Dietz-syndroom zijn vaak groter dan anderen. Ook hun armen, benen en vingers zijn soms langer dan gemiddeld. Vaak zijn hun gewrichten te beweeglijk en ook een kromming van de rug (scoliose of kyfose), klomp- of platvoeten en borstkasvervormingen (trechterborst of kippenborst) komen bij hen vaak voor.
Andere kenmerken
Mensen met het Loeys-Dietz-syndroom hebben meer kans op een aangeboren gespleten verhemelte (schisis) of huig. Ook de vroegtijdige sluiting van de schedelnaden kan een symptoom van de aandoening zijn.
Patiënten krijgen vaker dan gemiddeld een klaplong. Dan ontstaat een scheurtje in het longvlies waardoor er lucht in de pleuraholte, de ruimte tussen de long en de binnenkant van de borstkas, komt. Als gevolg daarvan klapt de long naar binnen en kan de patiënt moeilijk ademen.