Craniosynostose kan op zich voorkomen of als onderdeel van een syndroom. Niet-syndromale of geïsoleerde synostosen komen voor bij ongeveer 1 op de 1.600 pasgeborenen.
De plaats van de scheldnaad die te vroeg sluit, bepaalt de afwijking in de vorm van de schedel.
Geïsoleerde craniosynostosen
- Scaphocephalie of bootvormige schedel is het gevolg van een te vroege verbening van de pijlnaad. De schedel wordt langwerpig en het voorhoofd ziet er erg bol uit (frontal bossing).
- Bij trigonocephalie of driehoekige schedel is de metopische naad te vroeg gesloten. Het voorhoofd is heel spits, de ogen staan dicht bij elkaar en de buitenzijde van de oogkas ziet er vlak en naar achter getrokken uit.
- Bij anterieure plagiocephalie zorgt een te vroege verbening van één coronale sutuur ervoor dat het voorhoofd en achterhoofd schuin naar de schedelnaad toelopen. De oogkas is te ondiep en het oog lijkt wat naar voor geduwd en kan soms niet volledig toe.
- Als beide coronale schedelnaden verbenen ontstaat een te kort hoofd of brachycephalie.
- Als één lamboidale sutuur verbeent, spreken we van posterieure plagiocephalie.
Ook de andere schedelnaden kunnen te vroeg sluiten, maar dat is erg zeldzaam. Soms verbenen ook meerdere schedelnaden tegelijk. Dat is vaker het geval als de craniosynostose voorkomt als onderdeel van een syndroom.
Syndromale vormen van craniosynostose
De syndromale synostosen zijn zeldzamer. Ze komen voor bij 1 op de 30.000 tot 200.000 pasgeborenen. Vandaag zijn er een kleine honderd erfelijke syndromen bekend. Van sommige kennen we het genetische defect.
De meest voorkomende syndromale synostosen zijn:
Apert-syndroom
Het Apert-syndroom komt voor bij 1 op de 100.000 pasgeborenen. Het is erfelijk, maar meestal is er sprake van een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal. De ziekte is ernstig en complex.
Symptomen
- De beide kroonnaden, die van de voorste fontanel tot aan de oren lopen, zijn gesloten. Het hoofd is breed en hoog. De hersendruk kan te hoog zijn waardoor patiënten zichtproblemen kunnen krijgen of zelfs blind worden.
- Het bovenkaakbeen is onderontwikkeld. Omdat de boven- en onderkaak niet in verhouding zijn, kunnen patiënten ademhalingsproblemen hebben, met apneu en korte periodes van ademstilstand.
- Het verhemelte is hoog en nauw. Soms is er een spleet in het verhemelte.
- De ogen staan ver uit elkaar, de buitenste ooghoeken staan laag. Vaak kijken de patiënten scheel.
- De vingers en tenen zijn vergroeid (syndactylie).
- Patiënten hebben vaak een mentale achterstand.
Behandeling
De behandeling is moeilijk en lang en richt zich op alle problemen van het kind.
- Voor het kind één jaar is, corrigeren we het achterste deel van de schedel en de oogkas. Zo krijgen de hersenen meer ruimte en wordt de oogbol beschermd.
- Bij kinderen met ernstige ademhalingsstoornissen en uitpuilende oogbollen voeren we een monoblock uit: het bovenste deel van het gelaat en het voorhoofd worden naar voor gezet.
- Op latere leeftijd volgt een correctie van het middelste deel van het gezicht via een LeFort III-operatie. De bovenkaak wordt naar voor gezet en de oogkasholte vergroot. We wachten zo lang mogelijk met die ingreep omwille van de groei, maar bij ernstig slaapapneu moet dat toch ze toch op jonge leeftijd worden uitgevoerd.
- Om verhoogde hersendruk op te sporen, is altijd een oogcontrole nodig. Scheelzien wordt gecorrigeerd.
- Op jonge leeftijd voeren we correcties uit aan de handen. Eerst worden de duimen worden losgemaakt. Correcties aan de voeten zijn alleen nodig als het kind problemen heeft om te lopen.
- De neuromotorische en geestelijke ontwikkeling wordt opgevolgd en indien nodig begeleid.
Crouzon-syndroom
Het Crouzon-syndroom komt voor bij 1 op de 60.000 pasgeborenen. Er is meestal sprake van een nieuwe genmutatie.
De beide kroonnaden zijn gesloten en het boven- en onderkaakbeen zijn onderontwikkeld. Bij het Crouzon-syndroom puilen de oogbollen uit (exophtalmie). De hersendruk is vaak te hoog en de kinderen hebben dikwijls zicht- en ademhalingsproblemen.
De behandeling loopt gelijk met die van het Apert-syndroom en richt zich op de specifieke problemen van elk kind.
Muenke-syndroom
Het Muenke syndroom komt voor bij 1 op de 30.000 geboorten en is verantwoordelijk voor 8 procent van alle gevallen van craniosynostose. Ook dit syndroom is erfelijk, met een genmutatie. 6 tot 7 procent van de mensen met de genmutatie is drager zonder klinische symptomen.
Symptomen
Het syndroom uit zich op verschillende manieren:
- Eén of beide kroonnaden zijn gesloten waardoor de schedel een abnormale vorm heeft.
- De ogen kunnen ver uit elkaar staan. Wanneer maar één naad dicht is, zijn de oogkassen asymmetrisch.
- Patiënten hebben vaak gehoorverlies.
- Patiënten hebben vaak milde hand- en voetafwijkingen.
- Soms komen leermoeilijkheden en een mentale achterstand voor.
Behandeling
De behandeling bestaat uit een operatieve correctie van de schedel en oogkassen vóór de leeftijd van één jaar. De ingreep is nodig om de hersenen voldoende te laten uitgroeien en complicaties zoals een verhoogde hersendruk en vertraging van de geestelijke ontwikkeling te voorkomen.
Meestal volstaat de ingreep en zijn geen correcties aan de handen en voeten nodig. Door de variatie in de ernst van de aandoening is het wel noodzakelijk om de groei van de schedel, het gelaat, de boven- en onderkaak en de algemene ontwikkeling van het kind op te volgen.
Saethre-Chotzen syndroom
Het Saethre-Chotzen syndroom is een erfelijke aandoening als gevolg van een gekende genmutatie die bij 50 tot 80 procent van de patiënten voorkomt.
Symptomen
Het Saethre-Chotzen-syndroom uit zich op verschillende manieren. Karakteristieke kenmerken zijn:
- Gesloten kroonnaden waardoor de schedel breed is met een vlak voorhoofd
- Een lage haarlijn
- Afhangende oogleden (ptose)
- Scheelzien
- Asymmetrie in het gelaat
- Kleine oren
- Milde hand- en voetafwijkingen
Behandeling
Net als bij het Muenke-syndroom corrigeren we de schedel tijdens een operatie op jonge leeftijd. Ook de oogleden worden gecorrigeerd. Het kind moet na de ingreep verder van nabij worden opgevolgd.