Wat is narcolepsie?
Narcolepsie is een neurologische stoornis waarvan de oorsprong nog onvoldoende is opgehelderd. Narcolepsie wordt gekenmerkt door overdreven slaperigheid overdag (waarbij iemand meermaals is slaap valt) en door abnormale REM-slaapfenomenen die zich zowel tijdens de slaap als tijdens de waaktoestand manifesteren. De verschijnselen variëren van milde symptomen tot invaliderende afwijkingen.
Symptomen
De belangrijkste symptomen van narcolepsie zijn:
Steeds terugkerende slaperigheid en slaapaanvallen
Slaperigheid overdag kan zeer hinderlijk zijn. Het gaat om een toenemend slaperigheidspatroon dat uiteindelijk aanleiding geeft tot een periode van effectieve slaap.
Na een korte slaapperiode voelt de narcolepticus zich verfrist, maar na een tijdje treedt opnieuw een gevoel van slaperigheid op. Dergelijke episodes van slaap duren 10 à 30 minuten en kunnen zich meermaals voordoen in de loop van de dag. Ze komen vooral tot uiting in rustige omstandigheden, zoals tijdens zittend werk, vergaderingen en autorijden. Vechtend tegen de slaap kunnen de patiënten een vorm van automatisch gedrag vertonen (dat wil zeggen dat ze taken uitvoeren, waarvan ze zich achteraf niet meer kunnen herinneren wanneer of hoe ze dat gedaan hebben).
De gevolgen van uitgesproken slaperigheid tijdens de dag kunnen ernstig zijn. Zowel in de familiekring als op het werk kan de slaperigheid verward worden met luiheid of een gebrek aan motivatie.
Zolang de aandoening onherkend blijft, beseft de patiënt niet wat er aan de hand is. De voortdurende slaperigheid kan een bron zijn van frustratie, zelfverwijt, depressie, alsook van ontkenning: patiënten onderschatten of minimaliseren het probleem om niet het gevaar te lopen het voorwerp van spot te zijn. Bovendien is de slaperigheid een gevaarlijke situatie die tot werk- en verkeersongevallen kan leiden.
Cataplexie
Een ander kenmerk van narcolepsie is een ongewone REM-slaapmanifestatie in de waaktoestand. Dat fenomeen, cataplexie genaamd, komt overeen met een plots, kortdurend krachtverlies van de skeletspieren.
Cataplexie wordt doorgaans uitgelokt door emotie. Zowel woede, een lachuitbarsting als de emotionele opwinding bij een belangrijke gebeurtenis kunnen een aanval van cataplexie veroorzaken. De verschijnselen variëren van een zwaktegevoel in de gelaat- en nekspieren of in de benen, tot een bruuske val. Aangezien de patiënt het bewustzijn behoudt, is het onderscheid met banaal bewustzijnsverlies (syncope) duidelijk. Dit verschijnsel duurt enkele seconden tot enkele minuten en kan zich meermaals per dag voordoen.
Sommige narcoleptici schuwen sociaal contact, precies vanwege deze aanvallen van spierverslapping. Ongeveer 60% van de narcolepsiepatiënten vertonen cataplexie. Dat symptoom kan zich vroegtijdig of laattijdig manifesteren in het verloop van de aandoening.
SOREMP
Een kenmerkende vaststelling bij het slaaponderzoek is dat REM-slaap zich kort na het inslapen voordoet. De slaap kan zelfs aanvangen met een REM-episode (SOREMP-sleep onset REM-period). Subjectief ervaren de narcolepsiepatiënten die plotse overgang naar REM-slaap op twee verschillende manieren:
- Slaapparalyse: de patiënt is zich bewust van de omgeving, maar kan zich niet bewegen
- Hypnagoge hallucinaties: dat zijn levendige gebeurtenissen of gewaarwordingen in het begin van de slaap; Achteraf realiseert de patiënt zich dat deze belevingen fictief waren.
Zowel slaapparalyse als hypnagoge hallucinaties kunnen een beangstigend of bedreigend karakter hebben.
De nachtelijke slaap kan vervolgens normaal verlopen of onderbroken worden door herhaalde ontwaakepisodes.
HLA-associatie
De eerste verschijnselen van narcolepsie, meestal onder de vorm van slaperigheid, doen zich doorgaans voor tijdens de tienerjaren. Het gaat om een erfelijke aandoening, waarbij de overerving multifactorieel bepaald is. Er is een sterke associatie met het Humaan Leukocytair Antigen DR2 (HLA DR2).
Diagnose
In het slaaplaboratorium wordt een specifieke test toegepast voor de evaluatie van overdreven slaperigheid, en voor de detectie van de SOREMPs. De MSLT (Multipele Slaap Latentie Test) bestaat uit vier tot vijf dutjes (met een maximale duur van 20 minuten en een interval van twee uur) in de loop van de dag.
Ziekelijke slaapzucht wordt gekenmerkt door snel inslapen bij alle dutjes. De latentietijd tot inslapen bedraagt in dat geval gemiddeld minder dan vijf minuten. Wanneer bovendien in minstens twee van de dutjes een REM-slaapepisode optreedt, kunnen we met bijna zekerheid de diagnose narcolepsie stellen.
Behandeling
Vermits de oorzaak van narcolepsie voorlopig nog onvoldoende gekend is, zijn we aangewezen op symptomatische behandeling.
- Voor de slaperigheid worden opwekkende middelen (amfetamines of aanverwante stimulantia) voorgeschreven.
- De cataplexie reageert doorgaans goed op antidepressiva, vermits deze geneesmiddelen een sterke onderdrukking van de REM-slaap kunnen teweegbrengen. Bij sterk gefragmenteerde slaap en moeilijk te behandelen cataplexie kan eventueel een centraal sederend medicijn zoals gamma-hydroxy-boterzuur toegediend worden.
- Het belang van voorlichting van familie en werkgever en het inlassen van dutjes op vaste tijdstippen mag ook niet onderschat worden.