Deze lijst is een onvolledig opsomming van zeldzame bot-, calcium- en fosfaatstoornissen. Klik op een link voor meer info over een specifieke aandoening.
- Achondroplasie
- Fibreuze dysplasie
- Hajdu-Cheney-syndroom
- Hypercalciëmie: veel verschillende oorzaken mogelijk, waaronder:
- Primaire hyperparathyreoïdie
- Familiale hypocalciurische hypercalciëmie/FHH
- Autosomaal recessieve infantiele hypercalciëmie
- Blauwe luiersyndroom
- Hyperfosfatemie: veel verschillende oorzaken mogelijk, waaronder:
- Chronische nierziekten
- Hypocalciëmie: veel verschillende oorzaken mogelijk, waaronder:
- Autosomaal dominante hypocalcemie
- Hypoparathyreoïdie:
- Auto-immune hypoparathyreoidie
- Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie
- Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie als gevolg van agenesie van de bijschildklier
- Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door verminderde PTH-secretie
- Genetische hypoparathyreoïdie
- Vitamine D-tekort
- Hypofosfatasie
- Hypofosfatemie
- X-gebonden hypofosfatemie
- McCune-Albright-syndroom
- Osteogenesis imperfecta
- Osteomalacie
- Hypofosfatemische osteomalacie
- Oncogene osteomalacie
- Osteoporose
- Osteoporose ten gevolge van de zwangerschap/lactatie
- Juveniele osteoporose
- LRP5-gerelateerde primaire osteoporose
- Osteoporose - macrocefalie - blindheid - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom
- Osteoporose - oculocutane hypopigmentatie-syndroom
- Osteoporose – pseudoglioom
- X-gebonden osteoporose met fracturen
- Pseudo-hypoparathyreoïdie met Albright erfelijke osteodystrofie
- Rachitis
- Hypofosfatemische rachitis
- Hypocalciëmische rachitis
- Reuscel tumor van het bot – giant cell tumour of bone
- Tumorale calcinose
Een uitgebreider overzicht aan zeldzame ziekten vindt u op Orphanet.