Mucoviscidose is een aangeboren en erfelijke ziekte die abnormaal taaie slijmen geeft ter hoogte van de longen, het maag-darmstelsel, de lever, de alvleesklier en de geslachtsorganen. De taaie slijmen worden veroorzaakt door een afwijking in de zoutuitscheiding van de cellen. Die ontstaat door twee ziekteverwekkende varianten in het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane regulator). Dat zorgt voor de aanmaak van een eiwit dat dienstdoet als chloorkanaal. Samen met de zout- en waterkanalen regelt het de aanmaak van slijmen en de bevochtiging van slijmvliezen in de organen. Een van de twee ziekteverwekkende varianten wordt genetisch doorgegeven via de moeder, de andere door de vader.
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van mucoviscidose zijn:
- frequente luchtweginfecties met taaie slijmvorming
- overvloedige, vettige stoelgang
- moeilijke gewichtstoename ondanks een goede tot zelfs overmatige eetlust.
Mucoviscidose kan zich manifesteren in de volgende organen:
- longen
- maag-darmstelsel
- lever
- alvleesklier
- neus en sinussen
- geslachtsorganen
Diagnose
De diagnose van mucoviscidose stellen we met een zweettest. Daarbij meten we het zoutgehalte in het zweet . Bij mensen met mucoviscidose is dat abnormaal hoog. De zweettest is pijnloos.
Bij een abnormale zweettest worden via het bloed de fouten in het erfelijk materiaal opgespoord met een DNA-onderzoek. Dat onderzoek is belangrijk om familieleden die ook de fout in hun DNA vertonen tijdig te kunnen opsporen en adviseren over hun eventuele kinderwens.