Eerste terugbetaalde gentherapie voor ernstige zeldzame oogziekte

Na meer dan 20 jaar onderzoek dienden artsen van het UZ Gent deze zomer voor het eerst een terugbetaalde gentherapie toe aan twee patiënten met een genetische oogaandoening.

Het gaat om een gentherapie voor retinale dystrofie, een zeldzame erfelijke netvliesaandoening. De patiënten zagen hun zicht merkelijk verbeteren. De gentherapie wordt enkel uitgevoerd in het UZ Gent. 

Medisch diensthoofd Oogheelkunde prof. dr. Bart Leroy: 'Voor het eerst krijgen mensen met een erfelijke netvliesaandoening toegang tot een therapie die hen beschermt tegen blindheid. Vandaag gaat het over een kleine groep patiënten, maar dit is een belangrijke eerste stap voor mensen met erfelijke oogaandoeningen.'

Retinale dystrofie

Retinale dystrofie door mutaties in het RPE65-gen is een zeldzame erfelijke netvliesaandoening die in ons land bij naar schatting 40 patiënten voorkomt. De aandoening treft vooral kinderen en jongvolwassenen. Een mutatie in beide kopieën van het gen zorgt ervoor dat het zicht geleidelijk verslechtert. Veel patiënten verliezen hun zicht vóór de leeftijd van 16 jaar, en de meerderheid is volledig blind voor ze 40 worden.

Langdurige bescherming tegen verslechtering van het zicht

Voor sommigen onder hen is er nu voor het eerst een eenmalige behandeling beschikbaar die terugbetaald wordt door het Riziv. Enkel patiënten met voldoende levensvatbare netvliescellen komen in aanmerking voor de behandeling. In België zijn dat ongeveer 20 patiënten.

De behandeling bestaat uit een complexe netvliesoperatie waarbij de chirurg 150 miljard virussen met telkens een werkende kopie van het RPE65-gen in een druppel injecteert onder het netvlies. Het gezichtsvermogen herstelt vrij snel na de ingreep en is langdurig beschermd tegen een verslechtering van het zicht. Netvlieschirurg dr. Fanny Nerinckx en haar team voerden de ingreep deze zomer succesvol uit bij de twee eerste patiënten. 

Eerste gentherapie voor oogziekten na 20 jaar onderzoek

Prof. dr. Bart Leroy, ook directeur van de Retinal Degenerations Clinic in het Kinderziekenhuis van Philadelphia, is van bij het begin heel nauw betrokken bij het klinisch onderzoek. Zo kon hij via studies 13 jaar geleden zijn eerste Belgische patiënt behandelen.

‘Al decennialang ben ik getuige van de immense impact van blindheid op de levenskwaliteit van patiënten met erfelijke oogaandoeningen en hun families. Dankzij deze gentherapie verbetert het gezichtsvermogen en kunnen patiënten onafhankelijker leven en genieten van dagelijkse activiteiten met leeftijdsgenoten. Zo hebben ze na behandeling bijvoorbeeld minder visuele hulpmiddelen en (mantel)zorg nodig. Zeker voor jonge patiënten is dat hoopgevend.'

Vroegtijdige genetische diagnose kan oogschade beperken

‘Door de progressieve aard van retinale dystrofie is tijd van essentieel belang voor deze patiënten. Zij hadden tot nu toe geen andere behandelingsopties. Enerzijds moet een arts de symptomen herkennen, zoals nachtblindheid en een vernauwing van het gezichtsveld. Anderzijds is een genetische test noodzakelijk om de mutatie in beide kopieën van het gemuteerde gen te bevestigen. Zo is een vroegtijdige diagnose mogelijk en kunnen we bepalen wie in aanmerking komt voor deze gentherapie. Hoe vroeger we de gentherapie kunnen toedienen, hoe groter de positieve effecten kunnen zijn', concludeert prof. Leroy.