Als het risico op trisomie 21 (syndroom van Down) verhoogd is, zal uw arts u een vlokkentest of vruchtwaterpunctie voorstellen. Om zekerheid te hebben over het genetisch materiaal heeft men immers cellen van de baby (vruchtwaterpunctie) of van de moederkoek (vlokkentest) nodig.
Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan ook om andere redenen worden uitgevoerd: misschien hebt u eerder een kindje gehad met een erfelijke afwijking, misschien bent uzelf of uw partner drager van een bekende erfelijke aandoening of komt er een voor in uw familie.
Vóór de test – vlokkentest of vruchtwaterpunctie – wordt uitgevoerd, hebt u eerst een gesprek met een arts of vroedvrouw van de dienst Medische genetica. Die overloopt de procedure met u en geeft een antwoord op uw vragen.
Na de ingreep kunt u het ziekenhuis onmiddellijk verlaten. U krijgt wel enkele dagen werkonbekwaamheid voorgeschreven. Platte rust is niet nodig. U kunt uw dagelijkse activiteiten gerust voortzetten, maar zware inspanningen doet u beter niet. Dat u enkele dagen wat pijn in de onderbuik voelt, zoals bij menstruatie, is normaal. In geval van bloedverlies of vruchtwaterverlies kunt u het best contact opnemen met het ziekenhuis.
Het resultaat van de test krijgt u binnen vijf werkdagen. Bij puncties die op maandag en dinsdag worden verricht kent u het resultaat maandagochtend. Bij puncties die woensdag of donderdag worden verricht kent u het resultaat de daaropvolgende donderdag. Het resultaat is altijd volledig.
De termijn kan langer zijn bij specifiek genetisch onderzoek, als u bijvoorbeeld drager bent van een aandoening.
Vlokkentest
De vlokkentest gebeurt meestal bij een zwangerschapsduur tussen 11 en 14 weken.
Nadat de buik werd ontsmet, wordt met behulp van echografie de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. De punt van de naald komt in de placenta te liggen en wordt daar wat heen en weer bewogen, zodat wat vlokjes van de placenta loskomen. Die vlokjes worden opgezogen via een spuitje dat aangesloten is op de naald. Vooral het bewegen van de naald bij het opzuigen van het placentaweefsel kan een wee en soms pijnlijk gevoel veroorzaken.
Deze procedure kan ook via de vagina gebeuren door middel van een fijn siliconen buisje.
Vruchtwaterpunctie
Dit onderzoek wordt uitgevoerd vanaf een zwangerschapsduur van 15 tot 16 weken.
De buik wordt ontsmet en vervolgens wordt echografisch de juiste positie bepaald om de naald in te brengen. De naald gaat tot in de vruchtzak. Daar wordt via een spuitje ongeveer 25 ml vruchtwater opgezogen. In dit vruchtwater bevinden zich cellen van de baby die voor erfelijk onderzoek kunnen worden bekeken. De hoeveelheid opgezogen vruchtwater blijft overigens minimaal. Al na enkele uren wordt het vruchtwater weer aangevuld, doordat de baby regelmatig plast.
Risico's
Het nadeel van deze testen, en meteen ook de reden waarom ze niet bij iedere zwangere vrouw worden uitgevoerd, is het miskraamrisico. Het risico op een miskraam als gevolg van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is 0,5 procent of 1 op 200. Bij een laag risico op een afwijking is het bijgevolg weinig zinvol uw baby aan een potentiële miskraam bloot te stellen.