Schisis komt voor bij 1 à 2 op de 1.000 geboorten. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Wanneer ontstaat de spleet?
In de eerste drie maanden van de zwangerschap smelten verschillende structuren in het gezicht samen. Zo vormen zich het gehemelte, de bovenlip en de neus. Een schisis ontstaat doordat de samensmelting niet of onvoldoende gebeurt.
Embryology van de lip en gehemelte (uit Worley ML, Patel KG, Kilpatrick LA. Cleft Lip and Palate. Clin Perinatol. 2018 Dec;45(4):661-678. doi: 10.1016/j.clp.2018.07.006. Epub 2018 Sep 18. PMID: 30396411.)
Geïsoleerd of deel van een syndroom
Schisis kan geïsoleerd voorkomen, zonder andere afwijkingen, maar ook een onderdeel zijn van een syndroom.
- Een geïsoleerde schisis ontstaat door een samenspel tussen vele erfelijke factoren en omgevingsfactoren, zoals roken, bepaalde medicatie, diabetes of overgewicht bij de moeder.
- Een syndromale schisis kan veroorzaakt worden door een chromosoomafwijking. Meestal heeft het kind dan nog andere aangeboren afwijkingen.
Een lipspleet (al dan niet met gehemeltespleet) komt in ongeveer 95 procent van de gevallen geïsoleerd voor. Bij een gehemeltespleet gaat het in ongeveer 15 procent van de gevallen om een syndromale vorm.
Erfelijksheidsonderzoek
De klinisch geneticus van het Schisisteam doet een erfelijksheidsonderzoek of genetisch onderzoek om na te gaan of uw kind een geïsoleerde of een syndromale vorm van schisis heeft.
Een erfelijkheidsonderzoek bestaat uit verschillende delen:
- Medisch onderzoek van de patiënt met schisis
- Opmaak van een stamboom
- Eventueel bijkomende onderzoeken van andere organen zoals een echografie van het hart, een radiografie van de wervelzuil of een oogonderzoek
- Bloedonderzoek
Herhalingsrisico
De klinisch geneticus kan ook de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap bepalen en bespreekt de mogelijkheden voor eventuele prenatale diagnostiek.
- Hebt u een kindje met een geïsoleerde schisis, dan is het herhalingsrisico bij een volgende zwangerschap 3 tot 5 procent.
- Bij een syndromale vorm van schisis is het herhalingsrisico afhankelijk van het syndroom. Bij een groot aantal syndromen kunnen we de genetische fout opsporen die de schisis veroorzaakt. Maar er zijn ook veel gevallen van schisis in combinatie met andere afwijkingen waarvoor we geen oorzaak vinden.