Wetenschappelijk onderzoek is een belangrijke opdracht van het Centrum voor Medische genetica. We spitsen ons toe op onder meer erfelijke bindweefselaandoeningen, groeistoornissen, oogaandoeningen, mentale retardatie, (erfelijke vormen van) kanker, bio-informatica en innovatie in genetische technologie.
Onze stafleden geven les aan studenten van verscheidene faculteiten. We geven ook regelmatig voordrachten over uiteenlopende onderwerpen en organiseren ook vormingen en gespecialiseerde congressen of colloquia.