Diagnose van schisis
Vaak stelt de gynaecoloog al schisis vast vóór de geboorte van het kindje. Dat gebeurt doorgaans tijdens het echografisch onderzoek op 20 à 22 weken zwangerschap. Tijdens dat onderzoek bekijkt de gynaecoloog o.a. het gezichtje van de foetus: de ogen, de neus, de bovenlip en het profiel.
Ongeveer de helft van de lip-, kaak- en gehemeltespleten worden op dat moment vastgesteld. Bij een lip- en gehemeltespleet is dat ongeveer een kwart. Een lipspleet wordt in de meeste gevallen echografisch opgemerkt maar een gehemeltespleet met een normale lip veel minder omdat het gehemelte tijdens de echo niet wordt bestudeerd.
Ook andere factoren bepalen het succes van een echografie, zoals obesitas bij de mama, de aard van de buikwand en de positie van de foetus. In een deel van de gevallen stelt de arts de diagnose pas later of zelfs pas na de geboorte.
Uitgebreid prenataal onderzoek
Als de gynaecoloog vermoedt dat de foetus een schisis heeft, verwijst hij de ouders door naar de dienst Verloskunde voor verdere prenatale diagnostiek. Daar gebeurt een uitgebreid prenataal onderzoek:
- De arts evalueert de ernst en de omvang van de schisis en bekijkt of er ook een gehemeltespleet is en in welke mate. De evaluatie van het zachte gehemelte blijft altijd een onzekere factor.
- De arts doet een volledig echografisch onderzoek van de foetus om eventuele andere afwijkingen op te sporen. Als die er zijn, is de kans groter dat het kindje een syndromale vorm van schisis heeft.
Sommige vormen van schisis zijn vaker het gevolg van een genetische afwijking dan andere.
- Een gespleten lip, met of zonder gespleten gehemelte, is in meer dan 80 procent van de gevallen een geïsoleerde afwijking. Bij iets minder dan 20 procent van de kinderen is het een gevolg van een genetische afwijking.
- Een gespleten gehemelte dat alleen voorkomt is vaker het gevolg van een genetische afwijking.
- Soms vinden we ook andere afwijkingen zonder duidelijk vastgestelde genetische oorzaak.
Verdere onderzoeken
De arts prenatale diagnostiek bespreekt samen met de geneticus met u of een vruchtwaterpunctie aangewezen is voor verder genetisch onderzoek. Een NIP-test is in dit geval onvoldoende.
Verwijzing naar het Schisisteam
We brengen de ouders van een baby met schisis snel in contact met de sociaal werker of administratieve medewerkers van het Schisisteam om de verdere opvolging te plannen.