Mitochondriale aandoeningen zijn stofwisselingsziekten, ook wel metabole aandoeningen genoemd. Artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten onderzoeken en behandelen deze aandoeningen.
Referentiecentrum
In het UZ Gent gebeurt al meer dan 20 jaar onderzoek naar mitochondriale aandoeningen. Het Laboratorium voor mitochondriaal onderzoek is daarmee hét Belgische referentielaboratorium voor mitochondriale ziekten.
Het expertisecentrum ontvangt regelmatig aanvragen voor analyses van patiëntenstalen uit andere Belgische centra.
Diagnostische uitwerking
Dankzij onze ruime expertise en een brede waaier aan onderzoekstechnieken kunnen we mitochondriale defecten opsporen en verder typeren. We gebruiken onder meer:
- spectrofotometrie, in nauwe samenwerking met het Laboratorium voor klinische biologie (metabole aandoeningen)
- gelelektroforese
- microscopie
- immuunkleuringen
- metingen van zuurstofverbruik
Voor moleculaire diagnostiek, zoals DNA-onderzoek volgens de nieuwste analysemethoden, werken we nauw samen met het Centrum voor medische genetica van het UZ Gent.
Innovatief onderzoek
Naast patiëntendiagnostiek voert het laboratorium ook fundamenteel en innovatief onderzoek uit naar mitochondriale aandoeningen. De focus ligt op:
- het beter begrijpen van ziektemechanismen
- de ontwikkeling van nieuwe diagnostische technieken
- de zoektocht naar nieuwe behandelingen
Het laboratorium onderzoekt niet alleen aangeboren, genetische oorzaken van mitochondriale functiestoornissen. Het analyseert ook stoffen die mogelijk schadelijk zijn voor mitochondriën. Deze zogenoemde mito-toxische stoffen kunnen de mitochondriale werking verminderen. Voorbeelden zijn bepaalde antibiotica, cholesterolverlagende geneesmiddelen en anesthetica.
Team
Het onderzoeksteam van het Laboratorium voor mitochondriaal onderzoek staat onder leiding van prof. dr. Arnaud Vanlander, met de ondersteuning van hoofdlaborant Joél Smet.
Verder maken dr. Boel De Paepe, postdoctoraal onderzoekster, en Lenie Vanhove, doctoraatsstudent, deel uit van het team.
Het team wordt regelmatig versterkt door masterstudenten uit biomedische opleidingen, die specifieke onderzoeksvragen binnen onze domeinen uitdiepen.
Publicaties
- Raadpleeg de publicaties van prof. Vanlander op Biblio UGent
- Raadpleeg de publicaties van prof. Vanlander op PubMed
Belangrijke publicaties
- Heldens A., … Vanlander A., Van Nieuwerburgh F., Devisscher L., De Bruyne R., Geerts A., Lefere S.
Mitochondrial dysfunction characterises the multigenerational effects of maternal obesity on MASLD.
JHEP Rep. 2025;7(6):101404 - Capiau S., Smet J., De Paepe B., … Vanlander A.
Clinical heterogeneity in MT-ATP6 pathogenic variants: same genotype, different onset.
Cells. 2022;11(3):489 - Vantroys E., Smet J., Vanlander A.V., … Van Coster R.
Severe hepatopathy and neurological deterioration after start of valproate treatment in a 6-year-old child with mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency.
Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):80 - Vanlander A.V., Muiño Mosquera L., Panzer J., Deconinck T., Smet J., … Van Coster R.
Megaconial muscular dystrophy caused by mitochondrial membrane homeostasis defect, new insights from skeletal and heart muscle analyses.
Mitochondrion. 2016;27:32–38 - Vanlander A.V., Menten B., Smet J., … Van Coster R.
Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
Hum Mutat. 2015;36(2):222–223 - Bolar N.A., Vanlander A.V., Wilbrecht C., Van der Aa N., Smet J., De Paepe B., … Van Coster R.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy.
Hum Mol Genet. 2013;22(13):2590–2602