Wat zijn zeldzame aandoeningen?
Je hebt een zeldzame aandoening als die aandoening bij een klein aantal mensen voorkomt, meer bepaald bij minder dan 1 op de 2.000 mensen. Een aandoening kan zeldzaam zijn in een regio, maar veelvoorkomend in een andere. Er bestaan ook zeldzame varianten van veelvoorkomende aandoeningen.
De zeldzaamheid brengt specifieke problemen met zich mee. De symptomen herkennen is vaak een heuse uitdaging. Soms zijn ze al zichtbaar bij de geboorte, soms pas in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd.
De oorzaak van een zeldzame aandoening kan een afwijking zijn in je erfelijk materiaal. We spreken dan van een genetische oorsprong. Dat is niet altijd zo. Tot op de dag van vandaag is de oorzaak vaak onbekend.
Europese samenwerking
De Vlaamse overheid erkent het UZ Gent als ziekenhuis met een functie zeldzame ziekten.
De diensten Medische genetica en Dermatologie werken onder leiding van prof. dr. Bert Callewaert en prof. dr. Sofie De Schepper actief mee in de Europese werkgroep rond zeldzame huidaandoeningen ERN-Skin (European Reference Network on Rare Skin Diseases).
Binnen ERN-Skin zijn we hoofdzakelijk betrokken in de werkgroep voor Mendeliaanse bindweefselziekten waarin we een decennialange expertise hebben opgebouwd:
- Cutis laxa
- Pseudoxanthoma elasticum
- Ehlers-Danlos syndroom
- Buschke-Ollendorf syndroom
Daarnaast bieden we genetische diagnostiek en gespecialiseerde zorg voor de andere aandoeningen die het netwerk ERN-Skin behandelt:
- Auto-immune blaarziekten en zeldzame huidreacties op geneesmiddelen
- Ziekte gerelateerd aan defecte herstelmechanismen van DNA
- Mozaïsche huidziekten zoals geboortevlekken, lokale bloedvatomvormingen
- Aandoeningen van de huidaanhangsels (opperhuid, haar, nagels, zweetklieren): ectodermale dysplasie
- Ernstige huidschilfering (ichthyosis, palmoplantaire hyperkeratose)
- Blaarziekten (epidermolysis bullosa)
- Herhaalde ontstekingen van haarwortelzakjes (Hydradenitis suppurativa)
Meer informatie
Voor meer info over genetica, Europese referentienetwerken en de werkgroep rond huidaandoeningen, surf naar: