De symptomen van bot-, calcium- en fosfaatstoornissen zijn zeer divers. Een eenvoudig antwoord op de vraag wanneer verwijzing aangewezen is, bestaat dan ook niet. Onderstaande leidraad helpt de verwijzer op weg.
Botfragiliteit
- Gekende zeldzame aandoening met botfragiliteit, b.v. osteogenesis imperfecta
- Ongewone botfragiliteit
- Boorlingen, zuigelingen
- Onverklaarde fractuur
- Kinderen en adolescenten
- Terugkerende lage impact-traumafracturen
- 2 of meer pijpbeenfracturen voor het 10de levensjaar
- of 3 of meer pijpbeenfracturen voor de leeftijd van 19
- Heupfractuur
- Vertebrale fracturen die niet zijn veroorzaakt door een zwaar ongeval
- Terugkerende lage impact-traumafracturen
- Volwassenen
- Frequente fracturen als kind en adolescent (zie boven)
- Onverwacht hoog aantal fracturen
- Vertebrale of heupfracturen bij premenopauzale vrouwen of mannen jonger dan 50 jaar
- aBMD (DXA Z-score <-2.0 SD) met fractuur en jonger dan 50 jaar
- Diagnostische aanwijzingen voor een mogelijke zeldzame botfragiliteit
- Moeder en/of vader met gekende zeldzame botfragiliteit en kans op transmissie naar het kind
- Blauwe of grijze sclerae en fracturen
- Ongewone tandproblemen en fracturen (o.a. dentinogenesis imperfecta)
- Boorlingen, zuigelingen
- Herhaaldelijke of slecht genezende stress- of insufficiëntiefracturen
Overige botpathologie
- Gekende zeldzame botpathologie
- Moeder en/of vader met gekende zeldzame bot-, calcium-, fosfaataandoening en kans op transmissie naar het kind
- Ongewone botpathologie zonder duidelijke diagnose
- Bevindingen op beeldvorming (RX, CT, skeletscintigrafie, MRI) met diagnose van een zeldzame botaandoening
- Bevindingen op beeldvorming (RX, CT, skeletscintigrafie, MRI) zonder duidelijke diagnose
- Te lage alkalische fosfatase
- Uitzondering: voor gediagnosticeerde maligne aandoeningen verwijzen we naar het meest geschikte ziekenhuis gespecialiseerd in de betreffende pathologie.
Calcium- en fosfaatstoornissen
- Hyper- of hypocalciëmie met diagnose van een zeldzame aandoening
- Aanhoudende (2 of meer bepalingen van albumine-gecorrigeerde) hyper- of hypocalciëmie zonder duidelijke diagnose
- Aanhoudende (2 of meer bepalingen - ’s ochtends nuchter - van fosfatemie, gecorrigeerd op leeftijd) hypofosfatemie zonder duidelijke diagnose
- Aanhoudende hyperfosfatemie zonder chronische nierinsufficiëntie (2 of meer bepalingen - ’s ochtends nuchter - van fosfatemie, gecorrigeerd op leeftijd)
- Hyper- of hypofosfatemie met diagnose van een zeldzame aandoening
- Hypoparathyreoïdie