Het metabolisme omvat alle stappen (meer dan 10.000) die in ons lichaam plaatsvinden om:
- voedingsstoffen (eiwitten, suikers, vetten) op te nemen
- voedingsstoffen af te breken tot elementaire bouwstenen of om te zetten in brandstof
- stoffen om te zetten naar andere nuttige stoffen
- stoffen af te breken tot afvalstoffen
- afvalstoffen uit het lichaam te halen
Metabole aandoeningen, ook stofwisselingsziekten genoemd, hebben sterk uiteenlopende symptomen, van geen tot heel ernstig. Ze kunnen alle organen treffen.
Diagnose
De diagnose van een stofwisselingsziekte gebeurt via:
- de neonatale screening kort na de geboorte. Zo kunnen ernstige aandoeningen opgespoord worden voor er symptomen optreden
- consultatie: anamnese en klinisch onderzoek
- bloedafname, urine-afname en technische onderzoeken (NMR, CT, huidbiopt)
- genetisch onderzoek
Behandeling
Elke stofwisselingsziekte vereist een specifieke aanpak. Enkele mogelijke behandelingen zijn:
- aangepaste voeding: bepaalde stoffen vermijden, supplementen nemen
- aangepaste voedingstijden
- vitamines
- weesgeneesmiddelen: enzymtherapie, specifiek ontworpen medicatie
Centrum voor erfelijke metabole aandoeningen
Als een stofwisselingsziekte wordt vastgesteld, betekent dat vaak een hele omwenteling in het leven van de patiënten en de mensen uit hun omgeving. Het UZ Gent heeft een Centrum voor erfelijke metabole aandoeningen (CEMA). Een multidisciplinair team zorgt er voor de behandeling en omkadering van de patiënten met een stofwisselingsziekte.
Europese samenwerking
Het UZ Gent is vertegenwoordigd in het Europese referentienetwerk voor zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten (MetabERN). Daardoor kunnen we expertise delen met andere referentiecentra om tot een betere diagnosestelling en mogelijke behandelingen te komen.
Meer weten?
- Folder Metabole aandoeningen (96.79 KB) "pdf"
- cema@uzgent.be
- tel. 09 332 03 61, elke werkdag van 8 tot 17 uur