Prader-willisyndroom
Het prader-willisyndroom (PWS) is een zeldzame aangeboren aandoening. In België worden jaarlijks ongeveer acht kinderen geboren met PWS.
Oorzaak
PWS wordt veroorzaakt door een genetische verandering in chromosoom 15 – in het erfelijk materiaal afkomstig van de vader (15q11.2). Daardoor functioneert de hypothalamus in de hersenen niet zoals het hoort. De hypothalamus speelt een belangrijke rol in het regelen van onze stofwisseling, eetlust, lichaamstemperatuur, ademhaling en ons gedrag en hij stuurt de hypofyse aan. Doordat de hypothalamus niet goed functioneert, maakt de hypofyse soms te weinig hormonen aan.
Gevolgen en symptomen
Bij kinderen met PWS verlopen de groei en ontwikkeling vertraagd. Pasgeborenen vertonen een opvallende spierzwakte waardoor ze moeite hebben met drinken. In de eerste levensmaanden zijn ze vaak aangewezen op sondevoeding. De spierzwakte is onder meer te wijten aan een afwijkende lichaamssamenstelling – meer vetmassa en minder spiermassa – en hormonale stoornissen.
Vanaf de leeftijd van twee jaar hebben kinderen met PWS een verhoogd risico op gewichtstoename door een verlaagde basale stofwisseling. Vanaf vier jaar geraakt het gevoel van verzadiging verstoord.
Hoeveel symptomen optreden en hoe ernstig ze zijn verschilt sterk van kind tot kind. Een multidisciplinaire opvolging is nodig om tijdig andere problemen te kunnen detecteren en ondersteunen.
Behalve dat ze met bovenstaande symptomen kampen zijn kinderen met PWS lief, gevoelig, nieuwsgierig, enthousiast en hebben ze heel wat andere eigenschappen die hen uniek maken. Ook daar hebben we oog voor met ons team.
Prader-willi-likesyndroom
Kinderen met het prader-willi-likesyndroom (PWL) hebben soortgelijke symptomen als kinderen met PWS, maar ze hebben een andere genetische afwijking zoals 1p36-deleties, 6q-deleties, Magel2-genmutatie of het templesyndroom.
Ook deze kinderen kampen met voedingsproblemen na de geboorte, een lage spierspanning en later een verstoorde eetlustregulatie, obesitas, gedragsproblemen en een cognitieve beperking. En net als bij PWS treden ook bij PWL groeistoornissen en problemen met het zicht en in het neus-, keel- en oorgebied op.