Erfelijke endocriene tumorsyndromen zijn zeldzame erfelijke aandoeningen die een verhoogd risico geven op verschillende hormoonproducerende tumoren. Ze treden zowel in de kindertijd als op volwassen leeftijd op. De syndromen komen meestal voor bij meerdere familieleden over verschillende generaties heen.
MEN – multipele endocriene neoplasiesyndroom (MEN1, MEN2a, MEN2b, MEN4) – is een voorbeeld van een erfelijk endocrien tumorsyndroom. Er bestaan ook andere, waaronder het feochromocytoom paraganglioma syndroom, Carney-complex, SDHx, ziekte van Von Hippel-Lindau enzovoort.
Medische opvolging
Kinderen met erfelijke endocriene tumorsyndromen volgen we van nabij op. Dat doen we via:
- een gestructureerd screeningsprogramma: eventuele tumoren worden hierdoor in een vroeg stadium ontdekt waardoor we ze tijdig kunnen behandelen.
- een consultatie bij de (kinder)endocrinoloog: we plannen de consultatie en aanvullende screeningsonderzoeken op één dag, met aandacht voor het comfort van het kind of de adolescent en de ouders. Ook afspraken voor ouders bij de endocrinoloog en kinderen bij de kinderendocrinoloog organiseren we, indien gewenst en mogelijk, op dezelfde dag.
- een goede begeleiding van de familie
- een nauwe samenwerking met:
- endocrinologen die volwassen patiënten begeleiden en die een bijzondere expertise hebben in de diagnostiek en behandeling van zeldzame endocriene tumoren.
- de dienst Medische genetica, voor verdere genetische diagnostiek, prenatale diagnostiek en psychologische begeleiding.
- een goed georganiseerde transitie voor adolescenten naar het zorgtraject voor volwassenen.
Voor kinderen die al een endocriene tumor ontwikkeld hebben, voorzien we uitgebreide multidisciplinaire zorg. We bespreken de patiëntendossiers op een multidisciplinair oncologisch consult (MOC) voor kinderen en we volgen hen op met een team dat bestaat uit een kinderoncoloog, een kinderendocrinoloog en een endocrinoloog voor volwassenen. We geven hen topreferente zorg die tegelijk warm en kindvriendelijk is, vanuit een holistische benadering.