Wat zijn zeldzame aandoeningen?
Zeldzame aandoeningen komen bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voor. Een aandoening kan zeldzaam zijn in een regio, maar veel voorkomen in een andere. Er bestaan ook zeldzame varianten van veelvoorkomende aandoeningen.
De zeldzaamheid brengt specifieke problemen met zich mee. De symptomen herkennen is vaak een heuse uitdaging. Soms zijn ze al zichtbaar bij de geboorte, soms pas in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd.
De oorzaak van een zeldzame aandoening is vaak een verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal. We spreken dan van een genetische oorsprong. Dat is niet altijd zo: de oorzaak kan ook onbekend blijven.
Juist omdat deze aandoeningen zo weinig voorkomen, is het belangrijk kennis en expertise te delen in netwerken.
Ziekenhuisfunctie en Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten
Het UZ Gent beschikt over een erkenning voor de functie ‘zeldzame ziekten’ en maakt deel uit van het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten.
Europese samenwerking
Het UZ Gent heeft een internationaal erkende expertise in talrijke zeldzame aandoeningen en maakt deel uit van heel wat Europese referentienetwerken.
Het Centrum voor medische genetica is actief in het Europees Referentienetwerk (ERN) voor aandoeningen met erfelijk bepaalde tumoren: ERN Genturis – Genetic Tumor Risk Syndromes. Prof. dr. Bruce Poppe, prof. dr. Kathleen Claes en dr. Robin de Putter vertegenwoordigen het UZ Gent binnen dit Europees referentienetwerk.
Door de samenwerking op Europees niveau kunnen we kennis en expertise rond specifieke aandoeningen delen en de zorg naar een nog hoger niveau tillen.
Doelstellingen
De belangrijkste doelstellingen van het ERN zijn:
- Snelle diagnosestelling bij mensen met erfelijk bepaalde tumoren
- Afstemming van de klinische praktijk tussen verschillende centra
- Ontwikkeling van op wetenschap gebaseerde richtlijnen
- Verzameling van patiëntengegevens voor behandeling en onderzoek
- Ontwikkeling van zorgpaden op Europees niveau
Meer informatie
Hier leest u meer over genetica, Europese referentienetwerken en de werkgroep voor genetische tumoren: