Symposium: behandelbare metabole aandoeningen

Zeldzame, behandelbare metabole aandoeningen worden vaak over het hoofd gezien door hun subtiele en aspecifieke symptomen. Deze 'zebra’s' schuilen tussen de meer voor de hand liggende 'paarden' van de dagelijkse praktijk. Toch is vroege herkenning essentieel: het opent de weg naar behandelingen die levens kunnen veranderen.

Tijdens het symposium ‘Behandelbare metabole aandoeningen: als herkennen een uitdaging is, wordt behandelen een kans’ verneem je in voordrachten en interactieve workshops hoe we de diagnostische uitdagingen kunnen overwinnen. Je krijgt ook praktische tips om deze metabole aandoeningen sneller te herkennen en beter te behandelen.

Doelgroep

Artsen en andere hulpverleners die werken met patiënten met aangeboren metabole aandoeningen.

Programma

Voormiddag: voordrachten

9 uur | Welkom en voorstelling van het programma | Patrick Verloo en Arnaud Vanlander
9.10 uur | Welke klachten kunnen wijzen op potentieel behandelbare metabole aandoeningen bij kinderen en volwassenen? | Arnaud Vanlander, Charlotte Verroken en Imke Matthys
9.35 uur | Metabolieten en enzymologie: hoe gericht onderzoeken aanvragen om een diagnose te stellen? | Hedwig Stepman en Patrick Verloo
10 uur | Genetica: wanneer zet je genetisch onderzoek in en hoe interpreteer je de resultaten? | Sara Delbaere en Annelies Dheedene
10.25 uur | Pauze
10.55 uur | Neonatale screening: hoe interpreteer je de resultaten van neonatale screening? | Hedwig Stepman en Arnaud Vanlander
11.20 uur | Behandelopties 1: voeding en supplementen als behandelstrategie | An Desloovere, Joyce Deylgat en Laurense Roose
11.45 uur | Behandelopties 2: enzymvervanging en gentherapie, nieuwe ontwikkelingen in de behandeling | Patrick Verloo, Imke Matthys en Charlotte Verroken
12.10 uur | Panelgesprek over levenskwaliteit met getuigenissen van patiënten en ouders en Q&A | Jessy Thierens en Lisa Renson

Namiddag: workshops

De namiddag bestaat uit twee workshoprondes van telkens een uur. Je kiest voor elk van de workshoprondes een thema:

Timing

Workshop 1: 14-15.15 uur
Workshop 2: 15.30-16.45 uur

Thema’s

Workshops ronde 1

Workshop A | Globale en integrale zorg: multidisciplinaire aanpak bij metabole aandoeningen | Karsten Vanden Wyngaert en psychosociale dienst CEMA Gent
Workshop B | Hyperammonemie bij een nieuwe patiënt: casuïstiek en acute zorg | Imke Matthys en diëtist CEMA Gent
Workshop C | Rhabdomyolyse bij een nieuwe patiënt: herkenning en behandeling | Annik de Jaeger en kinderneuroloog CEMA Gent

Workshops ronde 2

Workshop D | Follow-up bij neonatale screening: omgaan met verdachte of positieve resultaten | Klinisch bioloog en kinderneuroloog CEMA Gent
Workshop E | Decompensatie bij een gekende patiënt: acute zorg en preventieve maatregelen | Annik de Jaeger en kinderneuroloog CEMA Gent
Workshop F | Hypoglycemie bij een nieuwe patiënt: snelle diagnostiek en eerste therapeutische stappen | Charlotte Verroken en diëtist CEMA Gent

Afsluiter

We sluiten de dag af met een netwerkreceptie met hapjes en drankjes.

Praktische informatie

Donderdag 24 april 2025
Meeting Lab, Nederzwijnaarde 2, 9052 Gent (Zwijnaarde)
Schrijf je vóór woensdag 16 april in via dit inschrijvingsformulier
Kostprijs: 25 euro per persoon
Je aanmelding is definitief na storting van het inschrijvingsgeld op rekeningnummer BE20 0016 4482 4956 met vermelding van je naam + CR/PED/143
Contact: cemasymposium@uzgent.be, 09 332 03 61

Accreditering is aangevraagd
Een initiatief van het Centrum voor erfelijke metabole aandoeningen van het UZ Gent.