Exstrofia epispadias complex of EEC is de ernstigste, maar tegelijk ook de zeldzaamste aangeboren aandoening van de urineweg. Exstrofia betekent 'open blaas' en epispadias betekent 'open plasbuis'. Beide komen zowel bij jongens als bij meisjes voor. Exstrofia komt niet zonder epispadias voor. Epispadias kan ook geïsoleerd voorkomen.
Epispadias
Bij epispadias is de plasbuis slecht aangelegd. Bij jongens is de plasbuis open – in verschillende gradaties – aan de bovenzijde van de penis. Bij meisjes is het kenmerk een ontdubbelde clitoris.
Naast de uiterlijke afwijking doet zich vaak ook een belangrijk functioneel probleem voor, ter hoogte van de sfincter of sluitspier. De sluitspier kan onvoldoende aangelegd of niet ringvormig gesloten zijn. Het belangrijkste symptoom is dan een – zo goed als volledige – incontinentie.
Epispadias wordt bijna nooit voor de geboorte vastgesteld. Bij jongens is de afwijking zichtbaar bij de geboorte, bij meisjes wordt ze ook dan niet altijd opgemerkt en wordt ze pas gediagnosticeerd wanneer het meisje problemen heeft om zindelijk te worden.
Exstrofia
Bij exstrofia ligt niet alleen de plasbuis, maar ook de blaas open. De open blaas is zichtbaar in de onderbuik en kan variëren in grootte. De navelstreng komt uit aan de top van de open blaas. Ook bij exstrofia is de sluitspier vaak niet genoeg ontwikkeld. Soms is de beenderige bekkenring niet gesloten.
Exstrofia kan voor de geboorte vastgesteld worden. In dat geval is het raadzaam dat het kind geboren wordt in een centrum met gespecialiseerde neonatologen, kinderorthopedisten en kinderurologen.
Behandeling epispadias
Bij epispadias hangt de behandeling af van de continentiegraad.
Indien de patiëntjes continent zijn (wat bij jongens soms voorkomt, maar bij meisjes zeldzaam is) volstaat het om de afwijking van de plasbuis te reconstrueren. Bij jongens wordt ook nog de kromstand van de penis naar boven behandeld. De behandeling lijkt op de behandeling van hypospadias.
Is het kind in sterke mate incontinent, dan is een blaashalsreconstructie nodig. In dat geval wordt ter hoogte van de uitgang van de blaas een passieve weerstand opgebouwd. Die moet de zwakke sluitspieractiviteit verstevigen. Bij sommige kinderen moet de blaashalsreconstructie zo strak zijn dat spontaan plassen onmogelijk wordt. Zij zullen dan hun leven lang moeten sonderen. Daarvoor wordt een sondeerbaar stoma aangelegd. In zeer zeldzame gevallen is de blaas bij deze kinderen te klein en is ook een blaasvergroting nodig.
De reconstructie moet voltooid zijn rond de tijd waarop het kind naar het eerste leerjaar gaat. Ze kan worden uitgevoerd zodra het kind drie jaar oud is.
Behandeling exstrofia
Bij exstrofia moeten eerst de blaas en het beenderig bekken worden gesloten. Dat gebeurt in de eerste levensmaanden. De kinderorthopedist voert de ingreep samen met de kinderuroloog uit. De operatie is ingewikkeld en neemt al snel enkele uren in beslag.
Na de ingreep zijn de onderste ledematen van het kind gegipst. Dat is nodig om de druk op de gesloten bekkenring zo veel mogelijk te beperken. Het kind blijft zes weken in het gips.
Zodra de blaas gesloten is, verloopt de behandeling verder zoals bij epispadias. In een tweede fase worden dan een epispadiascorrectie en een blaashalsreconstructie uitgevoerd.