Primaire immuundeficiënties of immuunstoornissen (PID) zijn aangeboren afwijkingen in de werking van het afweer- of immuunsysteem. PID leidt daardoor tot verhoogde vatbaarheid voor infecties en soms tot het ontwikkelen van bepaalde kankers. De infecties zijn vaak ernstig, terugkerend of treffen ongewone plaatsen in het lichaam (zie alarmsignalen voor PID). De symptomen uiten zich doorgaans in de kindertijd, maar soms ook op latere leeftijd.
Immuunsysteem
Het immuunsysteem bestaat uit een grote verscheidenheid aan cellen, met elk een eigen ontwikkeling en functie. Om ons goed te beschermen tegen infecties staan immuuncellen voortdurend in dialoog met elkaar. Dat gebeurt via rechtstreekse contacten - door middel van bepaalde receptoren op het celoppervlak - of door op afstand signalen naar elkaar te sturen - de zogenaamde cytokines.
Immuuncellen zijn ook uitgerust met een hele waaier aan receptoren waarmee kiemen kunnen gedetecteerd worden. Immuuncellen kunnen een kiem op afstand uitschakelen door antilichamen vrij te stellen of besmette cellen via rechtstreeks contact elimineren.
PID berust doorgaans op een fout in de genetische code voor een van die onderdelen van het immuunsysteem. Tot op heden zijn ongeveer 150 PID-genen gekend. Die gendefecten geven aanleiding tot verschillende types PID bij de mens. De genetische defecten die aan de basis liggen van PID's uiten zich soms in subtiele maar vaak in bijzonder dramatische ziektebeelden.
Soorten PID's
Dankzij de toegenomen kennis over PID-genen en hun functie kunnen de PID's in 8 categorieën onderverdeeld worden:
- Gecombineerde T-cel en B-cel immuunstoornissen
- Antilichamenstoornissen (humorale afweerstoornissen)
- Overige goedgedefinieerde syndromen met immuundeficiënties (ID)
- Immuunregulatie stoornissen
- Aangeboren fagocytenstoornissen
- Defecten in het aangeboren immuunsysteem
- Auto-inflammatoire aandoeningen
- Complementstoornissen
De meerderheid (55%) van de patiënten heeft een antilichamenstoornis. Daarnaast zijn er patiënten met zogenaamde niet-gedefinieerde immuunstoornissen. Dat zijn patiënten die niet meteen passen binnen de gekende syndromen. Vanuit het platform doen we daar verder onderzoek naar. In ons centrum voor PID, een tertiair centrum, kan deze groep PID's tot 13% van alle gevallen uitmaken.
PID onder de Belgische bevolking
PID behoort tot de groep van zeldzame aandoeningen (rare diseases of weesziekten). PID komt wereldwijd voor bij meer dan 10 miljoen personen. In België komt PID voor met een frequentie van 1/500-1/1000. De meer ernstige, zeldzame aandoeningen komen voor met een frequentie van 1/2500 - 1/10000.
Toch komen primaire immuunstoornissen frequenter voor dan we denken. Men vermoedt dat in België meer dan de helft van de PID-patiënten nog niet gediagnosticeerd zijn.