Wensouders met een genetische aandoening kiezen vaak voor een ivf-behandeling om kinderen te krijgen, omdat ze embryo’s zo kunnen laten screenen. Het team van prof. Björn Menten van het Centrum voor medische genetica heeft GENType ontwikkeld, een nieuw soort test om de slaagkansen van zo’n behandeling te verbeteren.
‘Voordien gingen we met een genetische test bij embryo’s op zoek naar een specifieke ziekte. Nu kunnen we meer genetische defecten opsporen zoals belangrijke chromosoomafwijkingen,’ zegt prof. Menten. ‘Het is belangrijk dat ook mensen met een genetische aandoening hun kinderwens in vervulling kunnen laten gaan.’
Genetische screening bij ivf
Sommige koppels weten voor de zwangerschap dat ze een verhoogd risico hebben op een kindje met een genetische aandoening, bijvoorbeeld omdat ze drager zijn van een defect in een specifiek gen. In dat geval kiezen ze voor een zwangerschap via in-vitrofertilisatie (ivf) en laten ze de embryo’s screenen met een genetische test (PGT) voor de implantatie in de baarmoeder.
Nu ook voor uitsluiting van chromosomale defecten
Om met een PGT naast gekende ziektes ook grotere genetische defecten op te sporen zoals chromosoomafwijkingen, heeft het team van prof. Björn Menten een nieuwe technologie ontwikkeld.
Als de test een chromosoomafwijking vaststelt bij een embryo, is de kans groot dat die niet innestelt in de baarmoeder, de zwangerschap eindigt in een miskraam of het kind een aandoening heeft zoals het syndroom van Down, Edwards of Pateau. De nauwkeurige en accurate werking van de technologie verhoogt op die manier de kans op een geslaagde implantatie en verlaagt het risico op een miskraam door een chromosomale afwijking.
Klaar voor nieuwe fertiliteitstrajecten
In tegenstelling tot bestaande methodes heeft GENType genoeg aan een bloedstaal van één ouder. Zo wordt PGT ook mogelijk bij een embryo met eicel- en spermadonatie zonder dat de donor gecontacteerd moet worden. Ook kan de technologie nieuw ontstane mutaties bij de ouders (de-novo-mutaties) in de eicellen of zaadcellen opsporen om te voorkomen dat een genetische aandoening wordt doorgegeven aan het nageslacht.
GENType is nu al beschikbaar op de afdeling Reproductieve geneeskunde voor ouders met een gekende genetische aandoening bij zichzelf of bij een van hun kinderen.
