Jaarlijkse screening
Adolescenten en volwassen vrouwen met het syndroom van Turner worden in de Turnerkliniek opgevolgd door een multidisciplinair team: een endocrinoloog, een cardioloog, een gynaecoloog, een fertiliteitsdeskundige, een neus-keel-oorarts, een dermatoloog en een psycholoog. Het team screent hen jaarlijks op de gezondheidsrisico's eigen aan het syndroom van Turner. Het bekijkt ook hoe een gezonde levensstijl kan behouden of gestimuleerd worden.
De resultaten van die medische screening houden we bij in een medisch Turnerpaspoort. Zo heeft de patiënt ook zelf een overzicht en kunnen de onderzoeksresultaten doorgegeven worden aan de huisarts of aan andere specialisten.
Jaarlijks vindt ook een gesprek met een psychologe plaats. Patiënten kunnen er terecht met hun vragen en krijgen er informatie over de psychologische impact van het syndroom van Turner. Indien nodig of gewenst kan er samen gekeken worden of er verdere professionele hulp aangewezen is.
Consultaties per discipline
Bij de jaarlijkse opvolging worden de consultaties zoveel mogelijk op één dag gepland. Daarvoor zijn jaarlijks enkele maandagen voorzien. Een MRI-onderzoek en een consultatie bij een neus-keel-oorarts vinden plaats op een dinsdag.
- Bij de endocrinoloog
- Bij de psycholoog
- Bij de cardioloog
- Bij de gynaecoloog
- Bij de neus-keel-oorarts
- Bij de dermatoloog
- Bijkomende consultaties
Bij de endocrinoloog
Een jaarlijkse endocrinologische controle is belangrijk omwille van een verhoogd risico op suikerziekte, schildklierproblemen, coeliakie en verstoorde leverwaarden.
Klinisch onderzoek
- Gewicht opvolgen: het gewicht op een normaal peil houden is heel belangrijk om andere problemen zoals hoge bloeddruk en suikerziekte te vermijden.
- Bloeddruk meten: de bloeddruk moet minstens één keer per jaar gemeten worden. Als de bloeddrukwaarden te hoog zijn moet dat nog frequenter gebeuren. Indien nodig wordt gekozen voor een 24 uursbloeddrukmeting. Daarbij wordt de bloeddruk gedurende 24 uur met een draagbare bloeddrukmeter gemeten om een randverhoogde bloeddruk uit te sluiten. In geval van hoge bloeddruk starten we in overleg met de cardioloog een aangepaste behandeling op: zoutbeperking en eventueel bloeddrukverlagende medicatie.
- Gestalte meten en wervelzuil inspecteren: omwille van een verhoogd risico op scoliose.
- Nagaan of er nieuwe klachten of problemen zijn
Bijkomende onderzoeken
- Bloedafname: voor een bloedafname moet u nuchter zijn. Jaarlijks controleren we het suikergehalte en het vetgehalte (cholesterol) in het bloed . Die controle is zeker nodig als er diabetes voorkomt in de familie of bij een belangrijke gewichtstoename.
- Screenen op coeliakie met een bloedonderzoek: coeliakie is een overgevoeligheid van de darm voor gluten. Gluten is een eiwit dat in tarwe, rogge, haver en gerst zit. Coeliakie komt bij meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner iets vaker voor en kan, naast buikpijnklachten, ook de botaanmaak en de ijzeropname bemoeilijken en verminderen. Daarom is een jaarlijkse screening nodig.
- Onderzoek van de schildklierfunctie en de leverfunctie
- Botmineralisatie meten: door het verhoogde risico op botontkalking moet dat om de 5 jaar gebeuren.
Bij de psycholoog
Vrouwen die opgevolgd worden door de Turnerkliniek hebben jaarlijks een gesprek met een psychologe die heel wat ervaring heeft met het syndroom van Turner. Ze kunnen er terecht met al hun vragen. De psychologe gaat na welke moeilijkheden of problemen te maken kunnen hebben met het syndroom van Turner. Patiënten kunnen bij de psychologe ook de informatie die ze van hun artsen kregen bespreken. Indien nodig of gewenst wordt verdere professionele hulp aanbevolen.
Bij de cardioloog
Afwijkingen van het hart en de bloedvaten
Vrouwen met het syndroom van Turner hebben een verhoogde kans op bepaalde aangeboren afwijkingen van het hart en de grote bloedvaten. Die kunnen worden vastgesteld met een echografie van het hart of met een MRI-scan van de borstkas.
Maar ook als geen aangeboren afwijkingen worden vastgesteld, moeten de patiënten regelmatig opgevolgd worden door de cardioloog. Ze hebben immers een verhoogd risico om op termijn bepaalde aandoeningen van hart en bloedvaten te ontwikkelen. Bij sommige aandoeningen is een tijdige diagnose en behandeling cruciaal om potentieel levensbedreigende complicaties te vermijden.
Hoge bloeddruk
De helft van de vrouwen met het Turnersyndroom krijgt ooit te kampen met een hoge bloeddruk. Bij twijfel zal de cardioloog een 24 uursbloeddrukanalyse laten uitvoeren om vroegtijdige beschadiging van de bloedvaten te voorkomen. Op oudere leeftijd hebben vrouwen met het Turnersyndroom immers een verhoogd risico op vernauwingen van de bloedvaten. Die kunnen opgespoord worden met een echografie of een inspanningstest.
Hoe vaak naar de cardioloog?
Hoe vaak een vrouw met het syndroom van Turner wordt opgevolgd, hangt af van de vastgestelde afwijkingen. Het varieert van jaarlijks tot eens om de vijf jaar. Bij vrouwen met het Turnersyndroom die zwanger willen worden is een uitgebreide evaluatie vooraf aangewezen. Tijdens de zwangerschap moet aan het eind van elk trimester een echografie genomen worden gezien het verhoogde risico op complicaties.
Bij de gynaecoloog
Gynaecologische opvolging
Vrouwen met het syndroom van Turner moeten vanaf de adolescentie tot de leeftijd van 50 jaar een behandeling krijgen met vrouwelijke hormonen om botontkalking tegen te gaan en als bescherming tegen hart-en bloedvatziekten. Bij een zwangerschapswens zorgen die hormonen bovendien voor een goede doorbloeding van de baarmoeder en het baarmoederslijmvlies.
Om de drie jaar wordt een baarmoederhalsuitstrijkje genomen Een tweejaarlijkse mammografie is aangewezen vanaf 50 jaar of vroeger in het geval van een familiale voorgeschiedenis voor borstkanker.
Bij zwangerschapswens
Een zwangerschap bij een vrouw met het syndroom van Turner is een hoogrisicozwangerschap. Verloskundige opvolging in samenwerking met een universitair centrum is aangewezen. Slechts twee tot vijf procent van de vrouwen met het syndroom van Turner wordt spontaan zwanger.
Eigen eicellen
Vrouwen met het Turnersyndroom die zwanger willen worden en nog eigen eicellen hebben, kunnen het best genetisch advies inwinnen omdat er een groter risico op chromosomale afwijkingen en miskramen bestaat. Ze kunnen kiezen voor kunstmatige bevruchting via een ivf-/icsi-behandeling. De embryo wordt dan bijkomend genetisch onderzocht voor het in de baarmoeder wordt ingeplant (pre-implantatie genetische screening). Een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap is aangewezen om mogelijke chromosoomafwijkingen bij de vrucht op te sporen.
Eiceldonatie
De meeste vrouwen met het syndroom van Turner die zwanger willen worden, moeten een beroep doen op eiceldonatie. De kans dat ze zwanger worden, is daarbij iets kleiner dan bij een doorsnee zwangerschap via eiceldonatie. Het risico op verwikkelingen tijdens de zwangerschap, een miskraam en vroeggeboorte is groter.
Een vrouw met het syndroom van Turner die zich als eicelacceptor in ons fertiliteitcentrum aandient, gaat langs bij een fertiliteitsarts, vroedvrouw en fertiliteitsconsulente. Voor we met de behandeling starten, wordt de vrouw onderzocht door een cardioloog (ECG, echocardiografie en MRI) en een endocrinoloog (schildklierfunctie, suiker, leverfunctie, bloeddruk, gewicht). Zijn er bepaalde afwijkingen aan het hart of de bloedvaten, dan is een zwangerschap absoluut af te raden en starten we geen fertiliteitsbehandeling op.
Bij een neus-keel-oorarts
Een regelmatige controle van het gehoor laat toe om gehoorproblemen tijdig op te sporen. Die problemen komen bij volwassen Turnervrouwen heel vaak voor. Een verminderd gehoor kan het dagelijks leven en het sociaal contact ernstig bemoeilijken. Toch kunnen gehoorproblemen vaak goed worden verholpen, onder meer met discrete, efficiënte gehoorapparaten.
Bij een dermatoloog
Vrouwen met het syndroom van Turner vertonen dikwijls huidletsels (vitiligoplekken, naevi). Het aantal en de groei van die huidletsels moet opgevolgd worden. De dermatoloog bepaalt hoe en hoe vaak dat moet gebeuren.
Bij oedeemvorming kan worden verwezen naar een gespecialiseerd dermatoloog en kinesist.
Bijkomende consultaties
We bieden bijkomende medische opvolging op maat van elke patiënt. Dat kan gaan om een consultatie bij een orthopedist, oftalmoloog, orthodontist, nefroloog etc.