Er zijn meer dan 170 verschillende vormen van PID gekend die sterk variëren in klinische presentatie en ernst. Meestal treden de symptomen op tijdens de kinderjaren. Hoewel het een erfelijke ziekte is, manifesteren de eerste symptomen zich soms pas tijdens de adolescentie of op volwassen leeftijd.
Bij veel patiënten met PID wordt de diagnose slechts laattijdig gesteld of soms gewoon gemist. Laattijdige herkenning van PID kan de oorzaak zijn van onomkeerbare schade. Daarom hebben een aantal internationale organisaties (ESID en JMF) een lijst opgemaakt met alarmsignalen voor PID bij kinderen en volwassenen.
Vertoont een kind of volwassene twee of meerdere van onderstaande alarmsignalen, dan moet worden onderzocht of er een onderliggende primaire immuunstoornis is.
PID-alarmsymptomen bij kinderen
- Vier of meer nieuwe ooronstekingen (otitis) op een jaar tijd
- Twee of meer nieuwe ernstige sinusinfecties (sinusitis) op een jaar tijd, zonder onderliggende allergie
- Twee of meer maanden antibioticatherapie zonder gunstig effect
- Twee of meer longinfecties (pneumonie) per jaar
- Groeiachterstand in gewicht en lengte
- Herhaalde diepe abcessen in de huid of in inwendige organen (bv. lever)
- Hardnekkige spruw (schimmel in de mond) of schimmelinfecties op de huid of interne organen
- Herhaalde nood aan intraveneuze antibiotica om infecties te klaren
- Twee of meer invasieve infecties (bv. meningitis of bloedinfectie met een bacterie)
- PID in de familie
PID-alarmsymptomen bij volwassenen
- Twee of meer ooronstekingen (otitis) binnen het jaar waarvoor een antibioticum nodig was
- Twee of meer ernstige sinusinfecties (sinusitis) op een jaar tijd waarvoor een antibioticum nodig was, zonder onderliggende allergie
- Een of meer longinfecties (pneumonie) per jaar gedurende langer dan een jaar
- Chronische diarree met gewichtsverlies
- Herhaaldelijk terugkerende virale infecties (herpes, wratten)
- Herhaalde nood aan intraveneuze antibiotica om infecties te klaren
- Herhaalde diepe abcessen in de huid of in inwendige organen (bv. lever)
- Hardnekkige spruw (schimmel in de mond) of schimmelinfecties op de huid of interne organen
- Besmetting met normalerwijze onschuldige tuberculoseachtige bacteriën
- PID in de familie
Deze alarmsignalen moeten ertoe bijdragen dat PID tijdig wordt gedetecteerd en dat de patiënt de correcte behandeling. Zo kan onomkeerbare orgaanschade worden vermeden en de levenskwaliteit worden bevorderd.