Wat is mucoviscidose?

Mucoviscidose is een aangeboren en erfelijke ziekte die abnormaal taaie slijmen geeft ter hoogte van de longen, het maag-darmstelsel, de lever, de alvleesklier en de geslachtsorganen. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in de zoutuitscheiding van cellen in de luchtwegen, het maag-darmstelsel en de alvleesklier.

Het filmpje 'Dit is muco' toont waar mucopatiënten mee te kampen hebben.  

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van mucoviscidose zijn:

• frequente luchtweginfecties met taaie slijmvorming
• overvloedige, vettige stoelgang
• moeilijke gewichtstoename ondanks een goede tot zelfs overmatige eetlust.  

 Mucoviscidose kan zich manifesteren in de volgende organen:

• longen
• maag-darmstelsel
• lever
• alvleesklier
• neus en sinussen
• geslachtsorganen

Diagnosestelling

De diagnose van mucoviscidose wordt gesteld aan de hand van de zweettest. Daarbij wordt het zoutgehalte in het zweet gemeten. Bij mensen met mucoviscidose is dat abnormaal hoog. De zweettest is pijnloos. .

Bij een abnormale zweettest worden in het bloed de fouten in het erfelijk materiaal opgespoord, via een DNA-onderzoek. Dat onderzoek is belangrijk om familieleden die ook de fout in hun DNA vertonen tijdig te kunnen opsporen en adviseren over hun eventuele kinderwens.

​