Laboratorium voor mitochondriaal onderzoek

Mitochondriale aandoeningen behoren tot de metabole aandoeningen. Ze worden bijgevolg onderzocht en behandeld door kinderneurologen gespecialiseerd in metabole ziekten.

Referentiecentrum

In het UZ Gent wordt al ruim 20 jaar onderzoek verricht naar mitochondriale aandoeningen. Daarmee is het Laboratorium voor mitochondriaal onderzoek hét Belgische referentielab voor mitochondriale ziekten. Het expertisecentrum krijgt dan ook geregeld vragen voor analyses van buitenlandse centra uit Luxemburg, Zweden, Tsjechië, Oostenrijk, Turkije, Zuid-Afrika, Egypte, Griekenland.

Diagnostische uitwerking

Dankzij de uitvoerige expertise en een hele waaier aan onderzoekstechnieken - spectrofotometrie (in nauwe samenwerking met het dienst Klinische biologie - lab Metabole aandoeningen), gelelektroforese, microscopie, immuunkleuringen - kunnen we mitochondriale defecten biochemisch uitwerken. Voor verdere moleculaire diagnostiek, volgens de recentste analysemethoden, werken we nauw samen met de laboratoria van de dienst Medische genetica van het UZ Gent en het UZ Brussel. De uitgebreide diagnostische uitwerking maakt in sommige gevallen ook prenatale diagnostiek en preconceptuele interventie mogelijk.

Innovatief onderzoek

Naast de diagnostische uitwerking van patiënten verricht het Laboratorium voor mitochondriaal onderzoek ook innovatief fundamenteel onderzoek naar mitochondriale aandoeningen. De focus ligt daarbij zowel op ziektemechanismen als op nieuwe diagnostische technieken en therapieën.

Behalve aangeboren (genetische) oorzaken van mitochondriale dysfunctie zijn ook tal van potentieel 'mitotoxische' geneesmiddelen onderzocht zoals antibiotica, cholesterolverlagers, en anesthetica, die aanleiding kunnen geven tot een verminderde functie.

Team

Het onderzoeksteam van het Laboratorium voor mitochondriaal onderzoek wordt geleid door prof. dr. Rudy Van Coster, met de ondersteuning van hoofdlaborant Joél Smet. Daarnaast maken postdoctoraal onderzoekers dr. Boel De Paepe en dr. Arnaud Vanlander en doctoraatstudent Femke Nachtergaele deel uit van het team. De technische ondersteuning wordt momenteel verzorgd door Maxime Verschoore. Het team wordt ook regelmatig versterkt door masterstudenten die een bepaald onderwerp binnen onze onderzoeksdomeinen uitdiepen.

Laboratorium voor mitochondriaal onderzoek
Vlnr: prof. dr. Rudy Van Coster – dr. Boel De Paepe - Femke Nachtergaele - dr. Arnaud Vanlander - Maxime Verschoore - Joél Smet

Publicaties

Belangrijke publicaties

  1. Vanlander AV, Menten B, Smet J, …, Van Coster R.
    Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2). Hum Mutat. 2015
  2. Ajit Bolar N, Vanlander AV, Wilbrecht C, …, Van Coster R. (2013)
    Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy. Hum Mol Genet. 22(13):2590-602
  3. Van Coster RN, Gerlo EA, Giardina TG, … (2005)
    Aminoacylase I deficiency: a novel inborn error of metabolism. Biochem. Biophys. Res. Commun.338(3):1322-1326.
  4. De Praeter CM, Gerwig GJ, Bause E, …, Van Coster RN. (2000)
    A novel disorder caused by defective biosynthesis of N-linked oligosaccharides due to glucosidase I deficiency. Am J Hum Genet. 66(6):1744-56.
  5. Papadopoulou LC, Sue CM, Davidson MM, Tanji K, Nishino I, …, Coster RV, (1999) Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a COX assembly gene. Nat. Genet. 23(3):333-337.
De inhoud van deze pagina werd samengesteld door de betrokken dienst(en). Laatste update: 14-2-2019 16:23.