Netwerken rond zeldzame genetische tumoren
Wat zijn zeldzame aandoeningen?
Zeldzame aandoeningen komen bij
minder dan 1 op de 2.000 mensen voor. Een aandoening kan zeldzaam zijn in een regio, maar veel voorkomen in een andere. Er bestaan ook zeldzame varianten van veelvoorkomende aandoeningen.
De zeldzaamheid brengt specifieke problemen met zich mee. Vooral de
diagnose tijdig stellen is vaak een heuse
uitdaging. Soms komt de aandoening tot uiting bij de geboorte, soms pas in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd.
De oorzaak van een zeldzame aandoening is
vaak een afwijking in het erfelijk materiaal. We spreken dan van een
genetische oorsprong. Dat is niet altijd zo. De oorzaak van vele zeldzame aandoeningen is vaak nog onbekend.
Juist omdat deze aandoeningen zo weinig voorkomen, is het belangrijk kennis en expertise te delen in netwerken.
Ziekenhuisfunctie en Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten
Het UZ Gent beschikt over een erkenning voor de
functie ‘zeldzame ziekten’ en maakt deel uit van het
Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten.
Europese samenwerking
Het UZ Gent heeft een internationaal erkende expertise in talrijke zeldzame aandoeningen en maakt deel uit van heel wat
Europese referentienetwerken.
Prof. dr. Bruce Poppe, prof. dr. Kathleen Claes en dr. Robin de Putter vertegenwoordigen het UZ Gent binnen het Europees referentienetwerk rond tumoren waarvoor er een genetische voorbeschiktheid is:
European Reference Network Genturis – Genetic Tumor Risk Syndromes.
Door de samenwerking op Europees niveau kunnen we kennis en expertise delen rond specifieke aandoeningen. De belangrijkste doelstellingen van het ERN Genturis zijn:
-
Snelle diagnosestelling bij mensen met erfelijk bepaalde tumoren
-
Afstemmen van klinische praktijk tussen verschillende centra
- Ontwikkelen van
evidence-based richtlijnen
-
Verzamelen van patiëntengegevens voor behandeling en onderzoek
-
Ontwikkelen van zorgpaden op Europees niveau
Meer informatie