Netwerken rond zeldzame genetische tumoren

Wat zijn zeldzame aandoeningen?

Zeldzame aandoeningen komen bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voor. Een aandoening kan zeldzaam zijn in een regio, maar veel voorkomen in een andere. Er bestaan ook zeldzame varianten van veelvoorkomende aandoeningen.

De zeldzaamheid brengt specifieke problemen met zich mee. Vooral de diagnose tijdig stellen is vaak een heuse uitdaging. Soms komt de aandoening tot uiting bij de geboorte, soms pas in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd.

De oorzaak van een zeldzame aandoening is vaak een afwijking in het erfelijk materiaal. We spreken dan van een genetische oorsprong. Dat is niet altijd zo. De oorzaak van vele zeldzame aandoeningen is vaak nog onbekend.

Juist omdat deze aandoeningen zo weinig voorkomen, is het belangrijk kennis en expertise te delen in netwerken.

Ziekenhuisfunctie en Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten

Het UZ Gent beschikt over een erkenning voor de functie ‘zeldzame ziekten’ en maakt deel uit van het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten.

Europese samenwerking

Het UZ Gent heeft een internationaal erkende expertise in talrijke zeldzame aandoeningen en maakt deel uit van heel wat Europese referentienetwerken.

ERN GenturisProf. dr. Bruce Poppe, prof. dr. Kathleen Claes en dr. Robin de Putter vertegenwoordigen het UZ Gent binnen het Europees referentienetwerk rond tumoren waarvoor er een genetische voorbeschiktheid is: European Reference Network Genturis – Genetic Tumor Risk Syndromes.

Door de samenwerking op Europees niveau kunnen we kennis en expertise delen rond specifieke aandoeningen. De belangrijkste doelstellingen van het ERN Genturis zijn:

  • Snelle diagnosestelling bij mensen met erfelijk bepaalde tumoren
  • Afstemmen van klinische praktijk tussen verschillende centra
  • Ontwikkelen van evidence-based richtlijnen
  • Verzamelen van patiëntengegevens voor behandeling en onderzoek
  • Ontwikkelen van zorgpaden op Europees niveau

Meer informatie

De inhoud van deze pagina werd samengesteld door de betrokken dienst(en). Laatste update: 28-6-2019 10:29.