U bent hier: Skip Navigation LinksUZ Gent > Actueel > Nieuws

Onderzoekers UZ Gent ontdekken oorzaak neurologische aandoening

30-7-2018

Een ernstige neurologische aandoening bij kinderen wordt veroorzaakt door mutaties in een gen. Dat ontdekten onderzoekers van het PrOZA-team van het UZ Gent in samenwerking met onder meer de Amerikaanse universiteiten Baylor College en Duke University. De ontdekking is een belangrijke stap naar de ontwikkeling van een behandeling.

De zeldzame neurologische aandoening waarvan sprake leidt bij kinderen tot onder meer progressieve ontwikkelingsstoornissen, motorische problemen, evenwichts- en coördinatieproblemen en epilepsie. De oorzaak was tot dusver onbekend. Na proeven met fruitvliegen en onderzoeken bij patiënten, ontdekten de onderzoekteams dat mutaties in het IRF2BPL-gen verantwoordelijk zijn.

De resultaten van het onderzoek werden gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics. De auteurs beschrijven in het artikel zeven patiënten: zes kinderen en een volwassene die als kind een ernstige neurologische problematiek vertoonde. Ook patiënten bij wie de aandoening zich relatief milder manifesteert, worden vermeld. Wat de functie van het IRF2BPL-gen is, is nog altijd onduidelijk, maar mutaties erin bleken bij alle vermelde patiënten verantwoordelijk voor de symptomen.

Een behandeling voor de zeldzame neurologische aandoening is er nog niet. Maar nu de genetische oorzaak ontdekt is, kan er gericht onderzoek gebeuren met het oog op een behandeling.

PrOZA

Het Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen (PrOZA) in het UZ Gent is een multidisciplinair onderzoeksteam - bestaande uit artsen en onderzoekers - dat zich buigt over onverklaarde ziekten waarbij een onderliggende erfelijke oorzaak wordt vermoed. Patiënten met een onverklaarde medische problematiek kunnen via een behandelende arts aangemeld worden voor een diagnostische evaluatie.