U bent hier: Skip Navigation LinksUZ Gent > Actueel > Nieuws

Gents onderzoek werpt nieuw licht op vorming van menselijk skelet

30-9-2015

​Onderzoekers van het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Gent en de UGent ontdekten recent een gen dat van groot belang is voor de skeletvorming. Hun bevindingen worden deze week gepubliceerd in het prestigieuze tijdschrift The American Journal of Human Genetics.

​Gendefect

Het team bestudeerde het genoom van baby's met zware botmisvormingen en ontdekte daarbij een defect in het TAPT1-gen. Dat gen codeert voor een eiwit waarvan de functie nog niet was gekend. Samen met Duits​e en Amerikaanse wetenschappers werd aan de hand van familieonderzoek de definitieve betrokkenheid van het gen bij de botvorming aangetoond. In een tweede fase legden de onderzoekers van het Centrum voor Medische Genetica ook het mechanisme achter de botmisvormingen bloot. Ze gingen op zoek naar de exacte locatie van TAPT1 binnen de cel en vonden die op een onverwachte plek: aan de basis van het 'trilhaar'. Elke cel heeft zo een trilhaar. Het zorgt ervoor dat de cel enerzijds naar de juiste plaats in het menselijk lichaam kan migreren en anderzijds zijn specifieke functie kan uitoefenen. De onderzoekers brachten het gendefect aan bij zebravissen en stelden vast dat ook zij kraakbeen- en botmisvormingen ontwikkelden. Dat bewees de betrokkenheid van het eiwit in de kraakbeen- en botvorming vroeg in de embryonale ontwikkeling.

Botaandoeningen

Het onderzoek werpt een nieuw licht op de wijze waarop het menselijk skelet wordt gevormd en geeft een beter inzicht in aandoeningen van het skelet, of deze nu erfelijk zijn of niet. Dat is relevanter dan ooit, want bij de Westerse bevolking komen botbroosheid en een verhoogd risico op breuken steeds vaker voor. In België lijdt bijvoorbeeld naar schatting 3% van de mannen en 15% van de vrouwen (>65 jaar) aan osteoporose. Ongeveer 1-10/100.000 lijdt aan de erfelijke brozebottenziekte osteogenesis imperfecta. Bij deze laatste patiëntengroep zijn de symptomen al op jonge leeftijd zichtbaar en in de meest ernstige gevallen zijn de botmisvormingen van die aard dat het kind al tijdens de zwangerschap overlijdt. Bij ongeveer 90% van alle patiënten met osteogenesis imperfecta wordt de onderliggende genetische afwijking gevonden. Bij de overige patiënten blijft de oorzaak onbekend.

Lees het volledige persbericht.