Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner wordt gekenmerkt door het volledig of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom en komt voor bij ongeveer 1 op de 2000 tot 2500 pasgeboren meisjes. Typische kenmerken zijn een kleine gestalte, geen of beperkte pubertaire ontwikkeling en het optreden van prematuur ovarieel falen.

Meestal wordt de diagnose op kinderleeftijd gesteld, via een bloedafname. Toch worden nog heel wat diagnoses laattijdig gesteld, na de leeftijd van 12 jaar of zelfs op volwassen leeftijd.

Vrouwen met het syndroom van Turner hebben vaker dan gemiddeld te maken met medische aandoeningen waarvoor opvolging aangewezen is. De kans op vroegtijdig overlijden zou 2 tot 4 maal hoger liggen dan bij vrouwelijke leeftijdsgenoten. Multidisciplinaire opvolging en behandeling van de gezondheidsproblemen zijn dus van groot belang.