Specifieke kenmerken

Erfelijkheid

Niet alle maar toch veel neuromusculaire aandoeningen zijn erfelijk. Elke aandoening heeft een specifiek overervingspatroon.

Het relatief zeldzame karakter en de diversiteit

Neuromusculaire ziekten worden gekenmerkt door een grote verscheidenheid maar de verschillende aandoeningen zijn relatief zeldzaam.

Het Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering (RIZIV) heeft een lijst opgesteld met aandoeningen die in aanmerking komen voor registratie in een neuromusculair referentiecentrum (NMRC). Het gaat hier om een 65-tal neuromusculaire ziektebeelden met elk hun varianten.

Deze lijst is niet limitatief; dit wil zeggen dat niet alle neuromusculaire ziektebeelden erin opgenomen zijn.

Progressiviteit en ongeneeslijk karakter

Tot op heden zijn behandelingsmogelijkheden eerder beperkt en is het vaak - met uitzondering van een aantal specifieke aandoeningen - niet mogelijk spierziekten te stabiliseren. Bovendien is aantasting van spierweefsel onomkeerbaar.

Toch benadrukken we dat er tal van nationale en internationale onderzoeksprojecten en trials lopen die op relatief korte termijn zullen resulteren in therapeutische perspectieven.

Een weerslag op alle levensdomeinen

Uiteraard hebben deze aandoeningen een weerslag op het globaal dagelijks functioneren van de patiënten. Niet alleen dagelijkse activiteiten kunnen meer inspanning vergen, er kunnen ook gevolgen zijn op psychisch en sociaal vlak.