Diagnose

(Kinder)neurologen beschikken over een vrij uitgebreid gamma aan diagnostische middelen en technieken om neuromusculaire aandoeningen te detecteren.

Aansluitend op het klinisch onderzoek wordt - afhankelijk van diagnostische vermoedens - gebruik gemaakt van:

• bloedonderzoek: bv. naar aanwezigheid van specifieke spierenzymen
• naaldonderzoek of elektromyografie (EMG): elektromyografie betekent letterlijk "het weergeven van elektrische activiteit van de spieren". In de praktijk wordt zowel activiteit van zenuwen als van spieren gemeten.
• onderzoek van spier- en/of huidweefsel
• beeldvorming: röntgenfoto’s, CT- scan, NMR
• lumbaal punctie voor onderzoek van ruggenmerg
•  ...

Finaal wordt altijd gestreefd - zeker bij aandoeningen waarvan de moleculaire oorzaak gekend is - naar een genetische bevestiging van de vooropgestelde diagnose.