Wat zijn neuromusculaire aandoeningen?

Neuromusculaire aandoeningen worden vaak omschreven als "spierziekten". Strikt genomen is deze term niet correct wanneer hiermee enkel verwezen wordt naar spieraantasting die het gevolg kan zijn van bv. ontstekingsreacties, stofwisselingsproblemen, etc. in de spier.

Neuromusculaire aandoeningen kunnen immers ook het gevolg zijn van een defect gelokaliseerd ter hoogte van het perifeer zenuwstelsel meer bepaald:

Dergelijke problemen liggen aan de basis van een slecht transport van signalen (motorische prikkels) die de spier aansturen.

Andere ziektebeelden die gepaard gaan met motorische problemen maar louter het gevolg zijn van een aantasting van het centraal zenuwstelsel (hersenen en/of ruggenmerg), worden niet beschouwd als een neuromusculaire pathologie. Een typisch voorbeeld hiervan is multiple sclerose (MS).

Door de voortdurende evolutie van inzichten in erfelijke mechanismen neemt ook de kennis over de genetische oorzaken van spieraandoeningen permanent toe. Men evolueert bijgevolg steeds meer in de richting van genetische classificatiesystemen in plaats van een indeling op basis van de locatie van de achterliggende oorzaak.

Deze ontwikkeling ligt mee aan de basis van niet te verwaarlozen wetenschappelijke evoluties op het vlak van prenatale diagnostiek en pre-implantatietechniek.