Centrum voor medische genetica

Het Centrum voor Medische Genetica (CMGG) is een van de acht genetische centra in België waar erfelijkheidsonderzoek wordt uitgevoerd.

Het CMGG heeft drie grote opdrachten:

1. In de eerste plaats heeft het CMGG een dienstverlenende rol

• Het CMGG organiseert poliklinische consultaties voor mensen met vragen rond erfelijkheid. Deze genetische raadplegingen hebben onder meer tot doel om na te gaan of een syndroom of ziekte waarmee de raadplegende persoon geconfronteerd wordt, erfelijk is bepaald. De patiënt kan tijdens een consultatie beslissen of een test ter bevestiging vanhet vermoeden van een diagnose uitgevoerd wordt. Voor bepaalde aandoeningen kunnen gezonde mensen zich op dragerschap laten testen. Psychologische begeleiding is voorzien voor patiënten die presymptomatisch genetisch onderzoek overwegen voor een aandoening die pas op latere leeftijd tot uiting komt (late onset) en voor koppels die zich prenataal aanbieden met vragen rond een mogelijk risico op een erfelijke aandoening bij hun ongeboren kind.

• In de laboratoria van het CMGG worden verschillende testen voor erfelijke aandoeningen uitgevoerd. Het aanbod wordt op de website van het CMGG up to date gehouden. Voor bepaalde indicaties kan een genetische test ook op een staal van de foetus uitgevoerd worden. Voor testen die niet in het CMGG kunnen worden uitgevoerd, wordt het erfelijk materiaal geïsoleerd en indien mogelijk doorgestuurd naar een ander laboratorium.

2. Een tweede opdracht is het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek. Het CMGG spitst zich o.a. toe op erfelijke bindweefselaandoeningen, groeistoornissen (botdysplasieën), oogaandoeningen, mentale retardatie en kanker.

3. De derde belangrijke opdracht van het CMGG is het verstrekken van onderwijs.

Verscheidene soorten raadplegingen zijn opgericht in het licht van de belangrijkste indicaties voor een genetisch onderzoek:

• Lichamelijke en/of mentale handicap: de unieke combinatie van uiterlijke kenmerken in associatie met aangeboren afwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en een bepaald gedragsprofiel kunnen leiden tot het stellen van een syndroomdiagnose.

• Bindweefselaandoeningen: bindweefsel komt voor in elk lichaamsdeel en draagt bij tot de stevigheid van de weefsels zoals de huid, bloedvaten, botten, gewrichtsbanden, enz. Een defect van een bindweefselcomponent leidt tot een bindweefselziekte (bv. Marfan syndroom, Ehlers-Danlos syndroom, pseudexanthoma elasticum, etc.).

• Neurofibromatosis: meest frequent is neurofibromatosis type 1, de meest frequente overerfbare aandoening van het zenuwstelsel met predispositie tot vorming van tumoren.

• Familiale vormen van kanker: veelvuldig voorkomen van kanker in een familie of kanker op jonge leeftijd kan een indicatie zijn voor een erfelijke vorm van kanker.

• Ziekte van Huntington: erfelijke neuropsychiatrische aandoening die tot op heden ongeneeslijk is. Dankzij de identificatie van het gen kan men de klinisch gestelde diagnose genetisch bevestigen en kan presymptomatisch onderzoek aangeboden worden.

• Groeistoornissen: kleine gestalte, skeletaandoeningen.

• Genetische/erfelijke aandoening in een familie: oogaandoeningen, hartziekten, spierziekten, aandoeningen van het zenuwstelsel, …

• Tijdens zwangerschap: genetisch advies bij vlokkentest/ vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap n.a.v. verhoogde maternele leeftijd (≥35jaar), gestoorde serumscreening, echografische afwijkingen, …

• Zwangerschapsadvies: vruchtbaarheidsproblemen, herhaaldelijke miskraam, verwantschap tussen de ouders, erfelijke familiale aandoening, …
  In functie van de vraagstelling zijn zowel diagnostische als presymptomatische testen mogelijk. Ook een psychologische begeleiding is voorzien zo gewenst.

Naast de consultaties op de dienst Medische Genetica verbonden aan het UZ Gent, is er een klinisch-genetische consultatieactiviteit in samenwerking met grote regionale ziekenhuizen.

Sinds 11 september 2008 is het Centrum voor Medische Genetica geaccrediteerd onder de certificaten 351-MED (ISO 15189 - Medische laboratoria - Bijzondere eisen voor kwaliteit en competentie) en 351-TEST (ISO 17025 - Algemene eisen voor de competentie van beproevings- en kalibratielaboratoria). Op de website van de Belgische Accreditatie-instelling (BELAC) is het actuele toepassingsgebied van de accreditatie gepubliceerd.

Voor meer informatie, zie http://medgen.ugent.be