Centrum voor medische genetica

Het Centrum Medische Genetica Gent (CMGG) maakt deel uit van het Universitair Ziekenhuis Gent. Het vertegenwoordigt één van de acht genetische centra in België waar erfelijk onderzoek wordt uitgevoerd.  

In zijn werking onderscheiden we drie grote opdrachten:

1. In de eerste plaats vervult het CMGG een dienstverlenende rol met het inrichten van poliklinische consultaties voor patiënten of personen met vragen rond erfelijkheid. De doelstelling van deze genetische raadplegingen is na te gaan of een aangeboren afwijking of een ziekte erfelijk is bepaald.
2. Een tweede opdracht is het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek. Het CMGG spitst zich voornamelijk toe op o.a. erfelijke bindweefselaandoeningen, groeistoornissen (botdysplasieën), oogafwijkingen, mentale retardatie en kanker.
3. De derde belangrijke opdracht van het CMGG is onderwijs. De professoren en stafleden werkzaam op het CMGG geven les aan studenten uit verschillende faculteiten. Regelmatig worden ook voordrachten gegeven en soms worden informatieavonden en congressen georganiseerd.

Verscheidene soorten raadplegingen zijn opgericht in het licht van de belangrijkste indicaties voor een genetisch onderzoek:

• Lichamelijke en/of mentale handicap: de unieke combinatie van uiterlijke kenmerken in associatie met aangeboren afwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en een bepaald gedragsprofiel kunnen leiden tot het stellen van een syndroomdiagnose.

• Bindweefselaandoeningen: bindweefsel komt voor in elk lichaamsdeel en draagt bij tot de stevigheid van de weefsels zoals de huid, bloedvaten, botten, gewrichtsbanden, enz. Een defect van een bindweefselcomponent leidt tot een bindweefselziekte (bv. Marfan syndroom, Ehlers-Danlos syndroom, pseudexanthoma elasticum, etc.).

• Neurofibromatosis: meest frequent is neurofibromatosis type 1, de meest frequente overerfbare aandoening van het zenuwstelsel met predispositie tot vorming van tumoren.

• Familiale vormen van kanker: veelvuldig voorkomen van kanker in een familie of kanker op jonge leeftijd kan een indicatie zijn voor een erfelijke vorm van kanker.

• Ziekte van Huntington: erfelijke neuropsychiatrische aandoening die tot op heden ongeneeslijk is. Dankzij de identificatie van het gen kan men de klinisch gestelde diagnose genetisch bevestigen en kan presymptomatisch onderzoek aangeboden worden.

• Groeistoornissen: kleine gestalte, skeletaandoeningen.

• Genetische/erfelijke aandoening in een familie: oogaandoeningen, hartziekten, spierziekten, aandoeningen van het zenuwstelsel, …

• Tijdens zwangerschap: genetisch advies bij vlokkentest/ vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap n.a.v. verhoogde maternele leeftijd (≥35jaar), gestoorde serumscreening, echografische afwijkingen, …

• Zwangerschapsadvies: vruchtbaarheidsproblemen, herhaaldelijke miskraam, verwantschap tussen de ouders, erfelijke familiale aandoening, …
  In functie van de vraagstelling zijn zowel diagnostische als presymptomatische testen mogelijk. Ook een psychologische begeleiding is voorzien zo gewenst.

Naast de consultaties op de dienst Medische Genetica verbonden aan het UZ Gent, is er een klinisch-genetische consultatieactiviteit in samenwerking met grote regionale ziekenhuizen.

Voor meer informatie, zie http://medgen.ugent.be