Slideshow: in de kijker




​Het mitochondriaal onderzoekslaboratorium

Mitochondriale aandoeningen behoren tot de metabole aandoeningen. Ze worden bijgevolg onderzocht en behandeld door kinderneurologen gespecialiseerd in metabole ziekten.

Referentiecentrum

In het UZ Gent wordt al ruim 20 jaar onderzoek verricht naar mitochondriale aandoeningen. Daarmee is het mitochondriaal onderzoekslaboratorium hét Belgische referentielabo voor mitochondriale ziekten. Het expertisecentrum krijgt dan ook geregeld vragen voor analyses van buitenlandse centra (Luxemburg, Zweden, Tsjechië, Oostenrijk, Turkije, Zuid-Afrika, Egypte, Griekenland).

Diagnostische uitwerking

Dankzij de uitvoerige expertise en een hele waaier aan onderzoekstechnieken - spectrofotometrie (in nauwe samenwerking met het Laboratorium voor Klinische Biologie - Afdeling Metabole Ziekten), gelelektroforese, microscopie, immuunkleuringen - kunnen we mitochondriale defecten biochemisch uitwerken. Voor verdere moleculaire diagnostiek, volgens de meest recente analysemethoden, werken we nauw samen met de laboratoria van het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Gent en het UZ Brussel. De uitgebreide diagnostische uitwerking maakt in sommige gevallen ook prenatale diagnostiek en preconceptuele interventie mogelijk.

Innovatief onderzoek

Naast diagnostische uitwerking van patiënten verricht het mitochondriaal onderzoekslaboratorium ook innovatief fundamenteel onderzoek naar mitochondriale aandoeningen. De focus ligt daarin zowel op ziektemechanismen als op nieuwe diagnostische technieken en therapieën.

Behalve aangeboren (genetische) oorzaken van mitochondriale dysfunctie zijn ook tal van potentieel 'mitotoxische' geneesmiddelen onderzocht zoals antibiotica, cholesterolverlagers, en anesthetica, die aanleiding kunnen geven tot een verminderde functie.

Het team

Het onderzoeksteam van het mitochondriaal onderzoekslaboratorium wordt geleid door prof. dr. R. Van Coster, met de ondersteuning van hoofdlaborant Joél Smet. Daarnaast maken postdoctoraal onderzoeker dr. Boel De Paepe, en predoctoraal onderzoekers dr. A Vanlander en MSc. Elise Vantroys deel uit van het team. De technische ondersteuning wordt momenteel verzorgd door BSc. Anja Lefranc. Het team wordt ook regelmatig versterkt door masterstudenten die een bepaald onderwerp binnen onze onderzoeksdomeinen uitdiepen.

Team Mitochondriaal onderzoek
Vlnr: prof. dr. Rudy Van Coster - Boel De Paepe - Arnaud Vanlander, arts -  Anja Lefranc - Joél Smet - Elise Vantroys 

Publicaties

Belangrijke publicaties

  1. Vanlander AV, Menten B, Smet J, …, Van Coster R.
    Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2). Hum Mutat. 2015
  2. Ajit Bolar N, Vanlander AV, Wilbrecht C, …, Van Coster R. (2013)
    Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy. Hum Mol Genet. 22(13):2590-602
  3. Van Coster RN, Gerlo EA, Giardina TG, … (2005)
    Aminoacylase I deficiency: a novel inborn error of metabolism. Biochem. Biophys. Res. Commun.338(3):1322-1326.
     
  4. De Praeter CM, Gerwig GJ, Bause E, …, Van Coster RN. (2000)
    A novel disorder caused by defective biosynthesis of N-linked oligosaccharides due to glucosidase I deficiency. Am J Hum Genet. 66(6):1744-56. 
     
  5. Papadopoulou LC, Sue CM, Davidson MM, Tanji K, Nishino I, …, Coster RV, (1999) Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a COX assembly gene. Nat. Genet. 23(3):333-337. 

De inhoud van deze pagina werd samengesteld door de betrokken dienst(en). Laatste update: 20-3-2017 15:29.

Dienst contacteren >

09 332 35 97

Afspraak maken >

09 332 24 30

Locatie >

Ingang 10 (gebouw K12D)

Route 1002

Team >