Slideshow: in de kijker



Ontdek waarom 2016 een sleuteljaar was voor het UZ Gent

Lees meer


Handige tips tegen bedplassen

Lees meer


Deelnemers gezocht!

Lees meer

U bent hier: Skip Navigation LinksUZ Gent > Home > Nieuws

UZ Gent kiest voor slimme aanpak van zeldzame aandoeningen

22-5-2015

Zowat 6 procent van de bevolking lijdt aan een zeldzame aandoening. Net omdat ze zo zeldzaam zijn, wordt de diagnose vaak niet of niet tijdig gesteld. Het UZ Gent wil met het nieuwe Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen (PrOZA) deze patiënten een snelle diagnostische uitwerking bieden.

Multidisciplinaire aanpak

De expertise in zeldzame aandoeningen binnen het UZ Gent is met het programma gebundeld. Vier artsen – een geneticus, een internist, een neuroloog en een internist-nefroloog – bespreken samen de dossiers van patiënten bij wie een zeldzame aandoening wordt vermoed. Wordt dat vermoeden bevestigd, dan volgt een diagnostische uitwerking.

Genetisch defect opsporen

Kan de diagnose niet meteen worden gesteld, dan kan in het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Gent een exoomsequenering worden uitgevoerd. Met die techniek wordt het volledige coderende gedeelte van het DNA onderzocht om een genetisch defect op te sporen. 80 procent van de zeldzame aandoeningen heeft namelijk een genetische oorsprong.

team zeldzame ziektenAanmelden

Alleen artsen kunnen patiënten aanmelden. Dat kan elektronisch via het Verwijs- en afsprakenportaal van het UZ Gent of via de beveiligde mailbox op eHealth.

Het team

Vlnr: dr. Wim Terryn (internist-nefroloog), dr. Dimitri Hemelsoet (neuroloog), prof. dr. Steven Callens (internist) en prof. dr. Bruce Poppe (geneticus en coördinator van het PrOZA)